코스닥 상장 바이오 기업인 마크로젠의 자회사 엠지메드가 태아의 염색체 이상으로 인한 기형아를 조기에 알아 낼 수 있는 두 가지 검사 시스템을 개발했다.

출산 전 산모의 양수를 채취해 태아의 기형 여부를 검사하는 'MG-Test'는 35세 이상 고령 임신부,선천성 기형아 출산 경험자,가족이나 친척 중에 염색체 이상이 있는 경우,초음파 검사상 이상이 의심되는 경우,반복적인 자연 유산,임신 중 위험 물질에 노출된 경우에 권장된다. 10만개 DNA 조각 중 염색체의 특정 부위를 대표하는 1440개 인조 박테리아 염색체(BAC) 칩을 유리 슬라이드에 고밀도로 집적,양수와 반응시켜 염색체의 수적 · 구조적 이상 여부를 판별한다.

기존 양수 검사는 염색체의 수적 이상에 의해 발병하는 다운증후군,터너증후군,에드워드증후군,클라인펠터증후군,파타우증후군 등 5가지 질환을 발견하는 데 그쳤지만 새 검사법은 이들 질환 외에도 뒤시엔느 근위영양증,디조지증후군,윌리엄스증후군,프라더윌리증후군,묘성(고양이울음)증후군,대뇌성 거인증 등 19가지 유전성 질환을 추가로 밝혀 낼 수 있다.

정확도(해상도)는 기존 양수 검사에 비해 100배 정도 높다. 출산 후 태아의 혈액을 뽑아 검사하는 'I-Check'는 신생아의 20가지 이상 유전 질환의 발병 여부를 체크해 준다. 성장 지연,성(性)발달 장애,신체 특정부분 기형,정신지체 · 지능장애 · 언어장애 · 자폐증 등이 의심되는 경우와 원인 불명의 증상을 보이거나 염색체 이상의 가족력이 있을 때 권장된다.

검사 원리는 'MG-Test'와 똑같으나 양수 대신 혈액을 쓰는 게 다르다. 'MG-Test'는 병원에서 50만~80만원,'I-Check'는 70만~100만원에 검사받을 수 있다.