혈액 또는 소변 검사로 자폐증(자폐스펙트럼장애)을 진단할 수 있다는 연구결과가 나왔다.자폐증은 생후 18개월쯤 되어야 눈에 띄는 첫 증상들이 나타난다.그러나 자폐증을 진단할 수 있는 단일 검사법은 아직 없다.확진까지는 몇 년이 걸리는 수도 있다.영국 워릭대학, 버밍엄대학, 이탈리아 볼로냐대학 연구팀은 자폐증을 혈액 또는 소변 검사로 진단할 수 있는 기술을 개발했다고 메디컬 뉴스 투데이가 19일 보도했다.이 새로운 진단 기술은 자폐아의 혈액 또는 소변에 나타나는 특정 단백질의 수치 변화를 잡아내는 것으로 진단 정확도가 90% 이상으로 매우 높다고 연구팀을 이끈 워릭대학의 나일라 라바니 생물학 교수는 밝혔다.연구팀은 먼저 5~12세(평균연령 7.5세)의 자폐아 38명(남 29명, 여 9명)과 정상아 31명(남 23명, 여 8명)에게서 혈액과 소변 샘플을 채취, 단백질의 차이를 비교 분석했다.그 결과를 토대로 연구팀은 자폐아와 정상아를 구분할 수 있는 4가지 컴퓨터 예측 알고리즘(predictive algorism)을 추출해 냈다.각각의 정확도를 비교 평가한 결과 한 가지가 민감도(sensitivity) 92%, 특이도(specificity) 87%로 가장 높은 것으로 판정됐다.민감도와 특이도는 검사법의 정확도를 평가하는 수단으로 민감도는 질병이 있는 사람을 '양성'으로 검출해 내는 능력, 특이도는 질병이 없는 사람을 '음성'으로 판단하는 능력이다.이 예측 알고리즘은 다이타이로신(dityrosine)과 최종 당화산물(AGE: advanced glycation end-products) 수치가 높을 경우 자폐아일 가능성이 매우 크다는 것이다.다이타이로신은 대사산물인 활성산소에 의해 단백질이 손상되는 과정에서 나타나는 분자이고 AGE는 포도당이 아미노산과 결합하는 과정에서 나오는 당화산물이다.이 새 진단법은 현재 60~70%에 머물고 있는 신경장애 전문가들의 자폐증 진단 정확도를 90%까지 끌어올릴 수 있을 것으로 라바니 교수는 전망했다.연구팀은 이 밖에도 자폐아의 신경세포는 단백질의 기본 구성단위인 아미노산이 부족할 가능성이 크다는 사실도 알아냈다.이는 일부 자폐증의 경우 아미노산을 신경세포에 전달하는 단백질 기능에 문제를 일으키는 유전자 변이가 원인일 수 있다는 이론을 뒷받침하는 것이라고 라비니 교수는 설명했다.연구팀은 앞으로 더 어린 자폐아들에게서도 같은 결과가 나오는지를 확인할 계획이다.이에 대해 영국 소아과학회의 맥스 데이비 박사는 흥미로운 연구결과이긴 하지만 이 검사를 일반인에 적용하면 허위양성(false positive)이 많이 나와 불필요한 우려를 낳을 수 있다고 논평했다.이 연구결과는 온라인 과학전문지 바이오메드 센트럴(BioMed Central)이 발행하는 '분자 자폐증'(Molecular Autism) 최신호에 발표됐다./연합뉴스
국내 연구진이 참여한 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 유전자 ‘삼돌이(samdori)’를 발견했다. 과학기술정보통신부는 충남대 김철희 신경과학과 교수와 기초과학연구원(IBS) 신희섭 단장 등 공동연구팀은 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 '사이토카인' 유전자를 발견하고, 후속연구를 통해 이를 증명했다고 31일 밝혔다. 자폐증은 소아 때부터 진행하는 정신질환으로 사회적 소통에 어려움을 겪는 일련의 장애를 통칭하여 부르며, 자폐성 장애, 아스퍼거증후군, 서번트 증후군, 지적장애, 전반적 발달장애 등을 포함한다. 자폐증의 원인은 매우 복합적이나 크게 유전적 요인과 환경적 요인이 관여할 것으로 생각돼 왔으며, 그 중 유전적 이상으로 생긴 자폐가 83% 이상으로 보고되고 있다. 3만 2천명 이상의 정신질환 환자들을 대상으로 한 유전체 연구 및 빅데이터 분석방법을 통하여 삼돌이(samdori) 유전자가 자폐증의 새로운 원인유전자임을 밝혀낸 연구진은 오사카대 히라노 교수와 공동연구를 통해 2006년, 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질인 사이토카인을 발견해 한국식 이름인 '삼돌이'라고 명명했다. 이후, 2010년 실험용 물고기 제브라피시와 실험용 생쥐에 유전자가위 기술을 적용해 새로운 신경계인 사이토카인 유전자군은 유전자발현 분석방법을 통해 모두 뇌와 신경조직에서만 발현함을 확인했다. 삼돌이 유전자가 억제된 제브라피시, 생쥐 등은 일반적인 발생과 발육에는 큰 문제가 없지만 불안 행동 실험, 고소공포증 실험 등에서 감정조절에 이상이 있음을 나타냈다. 삼돌이 유전자가 억제된 동물모델과 환자유전체 빅테이터 분석을 통한 후속연구를 진행한 끝에 삼돌이가 유전자 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임 규명했다. 이에 따라, 새로운 신경계 조절물질을 발견한 것으로 정신질환을 포함한 뇌질환 치료물질의 개발이 기대된다. 김철희 교수는 "이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것"이라며 "향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것"이라고 말했다. 한편, 이번 연구는 지난달 16일 '미국국립과학원회보'(PNAS)에 게재됐다.사진:한경DB 오유정 키즈맘 기자 imou@kizmom.com
“자폐, 이겨낼 수 있어”는 현재 자폐증 치료 현황에 관하여 설명하며 자폐 아동들이 앞으로 걸어가야 할 목표와 치료 방향이 담겨있다. 현재 국내에서 자폐증은 의료 사각지대에 놓인 질환이다. 제대로된 기본적인 치료 프로그램들이 이뤄지지 않고 있는 실정이다. 대형병원에 자폐증을 담당하는 전문의의 숫자는 턱없이 부족하고, 이들이 해줄 수 있는 일도 대부분 진단에 머무른다. 주요 의료기간의 치료를 대신하고 있는 아동발달센터에서의 치료는 효과를 보기에는 제한적인 상황. 그럼 자폐스펙트럼장애, 어떻게 치료할 것인가? 책에서는 “아는 만큼 호전이 되는 것이 자폐스펙트럼장애이다. 자폐스펙트럼장애 치료의 큰 걸림돌 중 하나는 부모의 잘못된 인식이다. 자폐스펙트럼장애에 대한 오해로 아동에게 불필요한 자극과 강제가 이루어지기 때문이다. 그 결과 아동의 폐쇄적 성향이 육아 과정에서 더 악화되는 경우가 많다. 그럼으로 자폐스펙트럼장애 치료의 첫걸음은 자폐스펙트럼장애를 제대로 이해하여 잘못된 생각을 바로 잡는 것이다.” 라고 말하고 있다.이어 책속에는 자폐증 아동들의 특성을 쉽게 이해할 수 있도록, 직·간접적으로 치료한 다양한 환자들의 사례들이 담겨 있으며 저자인 김문주 대표원장의 폭넓은 지식과 치료경험을 바탕으로 그동안 무비판적으로 이어져 온 자폐스펙트럼장애 치료의 문제점을 지적하면서, 자폐증의 제 증상에 따른 맞춤형 치료법을 그대로 담고 있다. 또한 김문주 대표원장은 비판적인 안목으로 현재를 성찰하고 있지만, 현재 많은 진전을 보이고 있는 자폐스펙트럼장애 연구 성과와 뇌-면역치료의 가능성 확장, 컴퓨터 뇌파 입력기의 개발 등에 대한 논의를 다루면서 자폐스펙트럼장애 아동과 그 치료에 대해서는 희망적인 메시지를 들려준다. 박미란 키즈맘 기자 parkmran@kizmom.com
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