UNIST, 한국인 1천명 게놈 빅데이터 구축…질병 분석 등 기대
박종화·이세민 생명과학부 교수팀이 이끄는 게놈산업기술센터(KOGIC)는 2015년부터 진행하는 '게놈 코리아 in 울산'의 하나로 이번에 첫 번째 대규모 데이터를 공개했다.
게놈 정보는 인체 설계도와 같다.
염색체를 구성하는 염기가 어떤 순서로 배열되느냐에 따라 생김새가 달라지고, 특정 질병이 발생할 확률도 높아진다.
이는 인종별로 차이가 있고, 이 때문에 한국인 유전체 정보를 분석한 데이터가 필요하다.
게놈산업기술센터가 이번에 분석한 Korea1K를 2003년 영국과 미국에서 완성된 '인간 참조표준 게놈지도'와 비교한 결과, 총 3천902만5천362개의 변이가 발견됐다.
다시 말해 한국인 1천명의 게놈이 인간표준 게놈과 다른 염기 약 4천만 개를 가진다는 뜻이다.
특히 이번에 발견한 변이 중 무려 34.5%는 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이인 것으로 파악됐다.
한국인의 특이하고 희귀한 유전 변이 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터가 필요한 상황이다.
Korea1K는 한국인의 암과 관련 있는 유전 변이, 즉 '암 조직 특이 변이' 예측도에서 우수한 결과를 보이기도 했다.
이는 Korea1K의 실용적 가치가 크고, 표준성이나 응용성도 있다는 점을 시사한다고 게놈산업기술센터 측은 설명했다.
Korea1K에는 건강검진 결과와 유전 변이 간 상관관계를 분석한 결과도 담겨 있다.
여기에 따르면 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 11개 건강검진 항목이 15개 게놈 영역에서 467개 유전자 변이와 관련 있는 것으로 나왔다.
이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 그동안 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다.
게놈산업기술센터는 올해까지 1만 명 게놈 데이터를 확보하는 사업을 진행 중이다.
이번에 발표된 Korea1K 데이터는 국가적으로 공유해 다양한 한국인 게놈 데이터 생산에 활용될 예정이다.
한국인 1천명 게놈 변이체 연구 결과 중 한국인 내 변이 빈도는 Korea1K 웹페이지(http://1000genomes.kr/)에서 누구나 볼 수 있다.
박종화 교수는 "한국인 게놈 사업은 다양한 국가·인족·문화를 배경으로 지닌 사람들이 게놈 기반 공공 빅데이터를 구축하고자 시작했다"면서 "과학연구 목적에 걸맞도록 한국 국민과 인류 전체에 활용되기를 희망한다"고 밝혔다.
/연합뉴스
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