유전자 정밀진단업체 엔젠바이오의 유전변이 인공지능(AI) 머신러닝 해석모델에 대한 연구결과가 과학분야에서 세계 최고로 꼽히는 학술지 ‘네이처’의 자매지에 실렸다.엔젠바이오는 BRCA1·2 유전변이를 분석하는 유전자 특이적 머신러닝 모델이 질병 예측에 효과적이라는 연구를 사이언티픽 리포트에 게재했다고 3일 발표했다. 사이언티픽 리포트는 네이처가 발간하는 국제 학술지다.현재 유전자 변이에 대한 판정은 공공 데이터베이스에 축적된 내용을 바탕으로 이뤄진다. 하지만 극히 일부 변이에 대한 정보만 있다는 한계가 있다. 이번 연구의 핵심은 AI 머신러닝을 활용해 기존 데이터베이스에 담겨있지 않은 희귀 유전자 변이도 해석해내는 것이다.엔젠바이오와 황규백 숭실대 컴퓨터학부 교수는 유전성 암과 관련된 28개 유전자의 1068개 희귀 유전변이를 대상으로 머신러닝 모델을 적용해 정확도가 높은 유전자 특이적 머신러닝 모델을 도출해냈다고 설명했다. 특히 유방암과 관련된 BRCA1·2 유전자 변이 예측에 적용해 암 발병 예측 및 분석의 정확도를 높인 것이 가장 큰 성과라고 회사 측은 강조했다. 엔젠바이오는 이번 연구 결과를 회사 유방암 정밀진단 제품에 적용할 계획이다.김광중 엔젠바이오 연구소장은 “그간 해석이 정확하지 않았던 유전자 변이들을 식별하고, 의학적 가치가 있는 변이와 무시해도 되는 변이를 명확하게 구분해 NGS 기반의 정밀 진단 결과 정확도가 향상됐다”며 “이번 머신러닝 모델을 NGS 기반 모든 유전자 패널 분석에 적용해 진단하기 어려운 질병의 유전자 변이를 정확히 진단할 수 있도록 하겠다”고 말했다.남정민 기자 peux@hankyung.com
박셀바이오는 중국 루다페이메디칼그룹이 주관하는 루다페이 혈액학포럼에 초청받아 세포치료제 연구 결과를 발표했다고 3일 밝혔다.이제중 박셀바이오 대표는 자연살해(NK)세포와 키메릭항원수용체(CAR) 기반의 면역세포치료제에 대해 발표했다. ‘Vax-NK’와 ‘Vax-CAR’ 등 박셀바이오에서 개발 중인 세포치료제의 연구 결과와 임상 결과 등을 소개했다.Vax-NK는 현재 진행성 간암을 대상으로 임상 2a상을 진행 중이다. CAR 치료제는 전임상 단계에서 개발하고 있다. 이 대표는 “전 세계 혈액학 분야 연구자들에게 박셀바이오의 우수한 기술력을 알리는 유익한 자리였다”며 “다양한 기업들과 협력해서 더 혁신적인 세포치료제를 빠르게 개발하기 위해 힘쓰겠다”고 말했다.루다페이는 베이징 상하이 얀다 등에서 루다페이병원을 운영하는 혈액학 특화 기업이다. 골수이식 전문가이자 중국 의료협회 부회장인 루다페이가 설립했다. 올해 혈액학 포럼은 11회 행사로 개최됐다.박인혁 기자 hyuk@hankyung.com
셀트리온헬스케어는 지난 2일(현지시간) 자가면역질환 치료제 휴미라 바이오시밀러(바이오의약품 복제약) ‘유플라이마’(성분명 아달리무맙)를 미국에 출시했다고 3일 밝혔다.휴미라는 지난해 약 212억3700만달러(약 27조4425억원)의 글로벌 매출을 기록한 블록버스터 의약품이다. 미국에서 87%가 넘는 약 186억1900만달러(약 24조595억원)의 매출을 내고 있다. 미국에서 류머티즘 관절염(RA), 크론병(CD), 궤양성 대장염(UC) 등 총 8개 질환에 대한 적응증을 확보했다. 자동 주입기(오토인젝터) 및 사전 충전형 주사기(프리필드시린지) 두 가지 제형으로 출시됐다.셀트리온헬스케어는 유플라이마의 도매가격(WAC)을 6576.5달러(2회 투여분 기준)로 책정했다. 오리지널 보다 5% 할인된 가격이다. 회사는 다수의 처방약급여관리업체(PBM)와 협상을 진행 중으로, 미국 인구의 40%를 커버하는 보험 시장에 등재되는 것이 목표라고 했다.유플라이마는 저농도 대비 약물 투여량을 절반으로 줄인 고농도(100mg/mL) 제형이다. 통증을 유발할 수 있는 시트르산염(구연산염)을 제거한 것이 특징이다. 또 오리지널 보다 2배 이상 긴 유효 기간으로 상온(25℃)에서 최대 30일 동안 안전성을 유지할 수 있다고 했다. 라텍스(천연고무) 제거로 알레르기를 방지해 환자 편의성과 안전성을 모두 갖췄다.셀트리온헬스케어는 미국과 유럽에서 오리지널 의약품과의 상호교환성(interchangeability) 확보를 위한 글로벌 임상 3상을 진행하고 있다. 내년 말 완료가 목표다. 제품 경쟁력을 강화해 유플라이마의 처방 확대를 도모한다는 방침이다.셀트리온헬스케어 미국 법인은 오는 10일부터 환자 및 의료 관계자를 대상으로 환자 지원 프로그램(Celltrion CONNECT Patient Support Program)을 제공할 계획이다. 보험이 없거나 보험 지원이 충분하지 않은 환자를 대상으로, 조건에 부합하는 경우 본인 부담금(copay) 및 제품을 지원하는 프로그램이다. 토마스 누스비켈 셀트리온헬스케어 미국 법인 최고상업책임자(CCO)는 “미국 전역에서 환자들을 위한 다양한 마케팅을 전개할 계획”이라며 “세계 최초 항체 바이오시밀러 ‘램시마’를 비롯한 다양한 의약품을 글로벌 전역에 성공적으로 출시한 경쟁력을 보유하고 있는 만큼, 미국에서도 현지 법인의 상업화 역량을 적극 활용해 유플라이마 처방 확대를 이끌겠다”고 말했다.김예나 기자 yena@hankyung.com