갓 태어난 영아가 고양이 울음소리를 낸다면 '묘성(猫聲)증후군'이라는 선천적 기형이 아닌지 의심해봐야 한다.

이 질환은 신생아 1만5000~5만명 중 한 명꼴로 발생하는데 5번 염색체의 단완 부분(5p)의 결손이 원인이다. 부모가 정상일 경우에도 85~90% 정도는 아이에게 나타난 새로운 돌연변이에 의해,나머지 약15%는 불균형한 염색체의 재배열로 발병할 수 있다.

영아 시절의 고양이 울음소리는 생후 1년 이내에 점차 사라지기 때문에 진단이 늦어질수 있다. 주된 증상은 출생 시 저 체중이며 얼굴이 둥글고 두 눈 사이의 거리가 멀고 머리나 턱이 작고 눈구석에 주름이 잡힌다. 지문 모양이 이상하고 눈꺼풀이나 입가 귀 등이 아래로 처지고 젖을 빠는 힘이 부족하다.

선천적 심장기형이 이 증후군 환자의 30%에서 나타나고 신경기형，신장기형，합지증，요도밑열림증，잠복고환증 등이 있을 수 있다. 발달지연 및 정신지체 언어장애도 뚜렷해지기 시작한다. 생후 1년을 넘긴 아이의 사망률은 10% 정도.사망자의 75% 가량은 생후 1개월 이내에，90%는 발병 후 1년 안에 죽음을 맞는다.

뾰족한 치료법은 없으나 염색체검사를 실시해 조기 발견하고 가능한 빨리 물리치료 언어치료 등 재활프로그램에 들어가야 정신 및 운동 기능을 5~6세 정상 소아 수준으로 유지할 수 있다. 대처가 늦어질수록 심각한 장애를 안고 살아가게 된다.

/김현주 아주대병원 유전질환 전문센터 교수