앵커> 삼성서울병원 김종원교수팀이 청각과 시각 등 말초신경에서만 장애가 발생하는 새로운 유전병의 원인을 발견해 국제학계에 알렸습니다. 이제 우리기술로도 새로운 유전병의 원인을 찾아내 선진수준으로 입증해 인정받게 된 것 입니다. 최윤정기자의 보돕니다. 기자> 청각과 시각 등 말초신경에서만 장애를 나타내는 희귀 질환의 유전 원인이 발견됐습니다. 삼성서울병원 성균관대 김종원 교수팀은 선천적으로 듣지도 보지도 못하지만 다른 신체기능은 정상인 희귀 유전병의 원인을 세계 처음으로 발견했습니다. 국가지정 207개 연구사업 가운데 인간유전체를 연구하는 김종원교수팀이 세계 최초로 희귀 유전질환을 발견해 CMTX5로 국제학계에 등록했다고 14일 과기부는 밝혔습니다. 인터뷰> 김영식 과기부 기초연구국장 "김종원 교수팀에 의해 세계 처음으로 희귀 유전질환의 원인이 밝혀져 국제 학계에 등록했다" 이같은 성과는 지난 76년 유행성 출혈열의 원인 병원체인 '한탄바이러스'발견 이후 30년만입니다. 새로 발견된 희귀 질환은 유전체분석 기술로 입증해 국제적으로 인정받은 것으로 세계적인 임상신경학 권위지 Neurology에도 실렸습니다. 새로 발견된 CMTX5는 선천적으로 청각과 시각 장애를 일으키는 샤코-마리-투스병의(CMT)일종입니다. 성 염색체인 X 염색체가 특정 부위에서 돌연변이를 일으키는 매우 희귀한 유전병입니다. X 염색체 열성 유전으로 남자에게만 증상이 발생하는데 나이가 들수록 발병 증상이 심해 집니다. 인터뷰> 김종원 삼성서울병원 교수 "바이오와 융합된 유전체 분석기술을 통해 밝혀낸 것이다. 앞으로 희귀유전 질환 원인 규명과 치료연구에 전기가 될 것으로 본다." 세계적인 수준의 국내 유전체 분석 기술로 앞으로도 밝혀지지 않은 유전질환을 찾아내고 유전자 치료연구에도 성큼 다가서게 될 것으로 보입니다. 와우티비뉴스 최윤정입니다. 최윤정기자 yjchoi@wowtv.co.kr