난치 유전병으로 미국의 링컨 전 대통령이 앓았던 것으로 전해진 '마르판 증후군'(Marfan's syndrome) 2형의 원인 유전자를 일본과학기술진흥기구 연구팀이 찾아냈다고 일본 언론들이 5일 보도했다.

마르판 증후군은 뼈와 폐, 눈, 심장과 혈관계에 이상을 야기하는 유전질환으로외관상 깡마르고 사지가 길어지며 관절이 유연해지는 증상을 보인다.

연구팀은 이 병의 환자들이 대개 3번 염색체에 이상을 보이는데 주목, 정밀조사를 벌인 결과 암억제 유전자로 알려진 'TGF 베타수용체 2'의 유전자가 파괴되고 있음을 확인했다고 밝혔다.

마르판 증후군의 70%는 유전성이며, 인구 5천-1만명에 한 명꼴로 발병한다.
사춘기 들어 비정상적으로 키가 자라면서 혈관이 약해져 심장병이나 망막 이상을 일으킬 위험이 높다.

자각증상을 느끼지 못하는 경우도 있어 큰 키 때문에 운동선수가 됐다가 격렬한연습으로 돌연사하는 사례도 보고됐다.

이 병의 1형은 지난 1991년 원인 유전자가 발견됐지만 2형은 15번 염색체의 유전자 이상으로 추정됐을 뿐 분명한 원인을 몰랐다.

연구팀은 "이 병은 진단이 빠를수록 대처가 쉬운데 이번 성과로 조기진단과 잠재환자의 발견이 가능해질 전망"이라고 말했다.
연구결과는 미국 과학잡지 '네이처'에 실렸다.

(도쿄=연합뉴스) 신지홍 특파원 shin@yna.co.kr