日연구팀, '마르판증후군' 원인유전자 발견
마르판 증후군은 뼈와 폐, 눈, 심장과 혈관계에 이상을 야기하는 유전질환으로외관상 깡마르고 사지가 길어지며 관절이 유연해지는 증상을 보인다.
연구팀은 이 병의 환자들이 대개 3번 염색체에 이상을 보이는데 주목, 정밀조사를 벌인 결과 암억제 유전자로 알려진 'TGF 베타수용체 2'의 유전자가 파괴되고 있음을 확인했다고 밝혔다.
마르판 증후군의 70%는 유전성이며, 인구 5천-1만명에 한 명꼴로 발병한다.
사춘기 들어 비정상적으로 키가 자라면서 혈관이 약해져 심장병이나 망막 이상을 일으킬 위험이 높다.
자각증상을 느끼지 못하는 경우도 있어 큰 키 때문에 운동선수가 됐다가 격렬한연습으로 돌연사하는 사례도 보고됐다.
이 병의 1형은 지난 1991년 원인 유전자가 발견됐지만 2형은 15번 염색체의 유전자 이상으로 추정됐을 뿐 분명한 원인을 몰랐다.
연구팀은 "이 병은 진단이 빠를수록 대처가 쉬운데 이번 성과로 조기진단과 잠재환자의 발견이 가능해질 전망"이라고 말했다.
연구결과는 미국 과학잡지 '네이처'에 실렸다.
(도쿄=연합뉴스) 신지홍 특파원 shin@yna.co.kr
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