[천자칼럼] 21번 염색체

생식세포는 쌍을 이룬 상동염색체가 접합한 뒤 두번 분리되는 감수분열을 통해 만들어진다.

유성생식은 난자와 정자가 체세포 유전정보를 절반씩 갖고 있을 때만 성립된다.

감수분열은 대부분 정확히 이뤄지나 간혹 상동염색체가 분리되지 못하는 수가 있다.

이로 인해 과잉염색체를 가진 생식세포와 정상세포가 결합해서 태어난 2세는 같은 염색체를 세개씩 갖게 된다.

이를 트리소미 (Trisomy) 라고 한다.

사람의 경우 21번 염색체가 가장 자주 이같은 말썽을 일으킨다.

트리소미21로 불리는 이 여분의 염색체가 생길 때 나타나는 것이 몽고백치로 불리던 다운증후군이다.

평균발생률은 신생아 6백~1천명중 1명꼴.

정신지체현상을 보이다 일찍 세상을 뜨는 끔찍한 이 병은 1866년 존 랭든 다운 박사에 의해 처음 보고됐고,그 원인이 염색체이상에 있다는 사실은 1959년에 발견됐다.

인간게놈프로젝트 (HGP) 에 의해 이 21번 염색체의 유전자정보가 해독됐다는 소식이다.

21번엔 다운증후군외에 백혈병과 당뇨병등의 관련정보가 담겨 있다 한다.

선천적 정신질환의 원인규명과 치료약 개발의 바탕이 마련된 셈이다.

게놈이란 유전자 (gene) 와 염색체 (chromosome) 의 합성어.

한 생물체가 지닌 유전정보의 집합체를 뜻하는 말로 1920년 미국의 윈클러가 처음 사용했다.

인간유전자는 23쌍의 염색체,30억개의 염기조합으로 구성돼 있고 이 순서에 따라 피부색 성격 체질등이 결정된다는 게 통설이다.

게놈프로젝트의 1단계가 유전자 배열연구라면 2단계는 기능연구다.

2단계까지 끝나 생명의 비밀이 밝혀지면 각종 질병치료는 물론 유전자 조작을 통한 머리좋고 건강한 우수인종의 "생산"도 가능해진다.

불치병으로 고생하는 사람들에게 유전자정보 해독은 더없이 반가운 일일 것이다.

그러나 이같은 연구는 자칫 유전자결정론을 낳고 이는 교육과 훈련의 효과를 간과,유전적으로 약한 사람에 대한 투자를 사회적 낭비로 여기는 위험을 가져올 수도 있다.

게놈연구가 질병치료라는 목적에서 벗어나 인간의 유전적 우열을 가리는 결과를 낳을까 두렵다.