대표적인 염색체이상 질환인 다운증후군을 출산전 검사에서 24시간내에
판별해 낼 수있는 새로운 방법이 나왔다. 고려대 안암병원 김영태교수팀
(산부인과)은 분자생물학적인 방법으로 염색체배열의 이상 유무검사를 통해
짧은 시간내에 다운증후군을 진단하는 방법을 개발했다고 최근 밝혔다.

다운증후군은 사람의 23쌍(46개)염색체가운데 제21번 염색체쌍에 이상이
생겨 발병하는 것으로 알려져 있는데 출산전에 가능한 빨리 발견하는 것이
질환대처의 관건이 된다.

김교수팀은 다운증후군이 의심되는 태아에서 미량의 DNA를 추출한뒤 중합
효소연쇄반응(PCR)처리를 통해 판별검사에 이용할 수있는 만큼의 양으로
늘렸다. 다음 10시간정도의 전기영동을 실시하고 이를 X선필름에 노출
시킨뒤 그 결과를 밀도계로 판독해 최종적으로 다운증후군을 진단해 냈다.

지금까지 쓰여온 융모막 융모검사 양수천자검사등은 검사후 유산 기형아
발생등을 초래할 수 있다는 부작용에 대한 논란이 계속되고 있으며 판정
결과도 4~6주나 지나야 알수있다.

다운증후군에 걸린 아이는 외관상 안면기형이 눈에 띄며 정신박약 심장
기형 등이 동반되고 면역기능이 약해 대부분 어린 나이에 사망하게 된다.
특히 임신부의 나이가 많을 수록 태아에서 발생될 확률이 높은데 35세가
넘는 연령의 임신부는 3배이상의 발병률을 기록하고 있는 것으로 알려져
있다.