유전체 분석 전문 기업 테라젠이텍스는 자회사 지놈케어의 비침습적 산전기형아검사(NIPT) 서비스 '제노맘'의 정확성을 높일 수 있는 기술을 소개한 논문이 바이오인포메틱스 분야에서 세계적으로 권위 있는 SCI급 학술지 '바이오인포매틱스'에 게재됐다고 13일 발표했다.

이번에 발표된 기술은 NIPT를 시행할 때 임산부의 혈액 내에 존재하는 임산부와 태아의 미묘한 DNA 차이를 이용해 태아의 DNA 농도를 측정하는 방법이다. 이 방법을 응용하면 단일염기다형성(SNP)을 이용한 검사가 가능하다.

SNP를 이용하는 기술은 현재 태아의 DNA 농도를 측정하는 기술 중 가장 정확하다고 평가받는다. 하지만 이 방식은 많은 실험 데이터가 필요하고 높은 비용이 수반돼 현실적으로 NIPT에 적용하기 어려웠다. 이 때문에 국내에는 SNP을 이용한 NIPT 서비스를 시행하고 있는 곳이 없었다. 해외에도 2~3곳에 불과했다.

정명준 지놈케어 대표는 "이번 학술지에 게재된 기술은 올해 상반기부터 제노맘 서비스에 적용해 정확도를 높였다"며 "앞으로도 지속적으로 제노맘 서비스의 정확도를 높여 임산부에게 최상의 서비스를 제공하겠다"고 말했다.

그는 "이번 학술지 게재는 지놈케어의 기술이 업계뿐만 아니라 학계에서도 객관적으로 인정받은데 의미가 있다"며 "SCI급 학술지에 임상시험 결과와 함께 관련 기술이 게재된 건 지놈케어가 국내에서 유일하다"고 덧붙였다.

임락근 기자 rklim@hankyung.com