'난치성 뇌전증 원인 돌연변이' 더 정확히 분석한다

KAIST·연세대 의료원 공동 연구…치료법 개선 가능성

난치성 뇌전증 새 치료 전략을 제시할 수 있는 뇌 조직 내 체 세포성 돌연변이 진단법이 학계에 보고됐다.

한국과학기술원(KAIST)은 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 연세대 의료원 세브란스 어린이병원 신경외과 김동석 교수·소아신경과 강훈철 교수팀과 함께 난치성 뇌전증 원인 돌연변이를 더 정확히 분석할 수 있는 기술을 구현했다고 13일 밝혔다.

난치성 뇌전증은 말 그대로 약물치료로 조절되지 않아 치료하기 어려운 병이다.

전체 뇌전증의 30∼40％를 차지한다.

이 병은 뇌 조직의 체 세포성 돌연변이 때문에 발생한다.

다만, 체 세포성 돌연변이 진단 정확도가 현재 10∼30％에 머물러 치료법 마련에 한계를 보인다.

연구팀은 세브란스 병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직과 말초 조직(혈액 또는 침)을 면밀히 살폈다.

이를 통해 돌연변이가 자주 발생하는 목표 유전자 8개를 확보했다.

고심도 유전체 분석을 통해 최적 표적 유전자 선별과 고심도 시퀀싱 조합 등을 찾아낸 연구팀은 진단 정확도를 50％에서 최대 100％까지 끌어올리는 데 성공했다.

임상에서 쉽게 얻을 수 있는 뇌 조직 유전체만으로도 높은 분석 정확도를 얻을 수 있다고 연구팀은 강조했다.

연구팀 KAIST 심남석 박사과정생은 "난치성 뇌전증 유전자 진단은 현재 임상 적용시험 중인 새로운 치료법의 필수 과정"이라며 "상대적으로 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수도 있는 만큼 뇌전증으로 고통받는 환자, 특히 아이들에게 도움이 되길 바란다"고 말했다.

연구는 서경배 과학재단, 한국연구재단, 보건복지부, KAIST 교원창업 기업 소바젠 지원을 받아 수행했다.

성과를 담은 논문은 뇌 병리 분야 국제 학술지 '악타 뉴로패쏠로지카'(Acta Neuropathologica) 3일 자 온라인판에 실렸다.

/연합뉴스