국내 연구진이 선천성 유전질환인 다운증후군 발병과 관련한 핵심 유전자의 실체를 밝혀냈다. 전남대 의대 김경근 교수팀은 세포성장이나 분화에 관여하는 'AP4'와 '제미닌' 유전자 복합체가 다운증후군을 일으키는 'DYRK1A' 유전자를 억제한다는 사실을 규명했다고 15일 밝혔다.

연구 결과는 미국 국립과학원 회보(PNAS) 인터넷판에 실렸다.

다운증후군은 염색체의 이상으로 지능장애,소두증(小頭症),발육장애 등이 생기며 600~700명당 1명꼴로 발생하는 유전질환이다.

이 질환은 태아의 뇌에서 나오는 DYRK1A 유전자가 과다하게 발현해 대뇌피질을 비정상적으로 성장토록 유도해 주로 발병하는 것으로 알려져 있으나 DYRK1A 유전자가 과다 발현하는 이유는 그동안 밝혀지지 않았다.

연구팀은 임신 20주의 정상 태아와 다운증후군 태아의 뇌를 각각 비교한 결과 정상 태아에 비해 다운증후군 태아의 뇌에서 DYRK1A 유전자는 많았으나 AP4-제미닌 복합체가 현저하게 떨어진다는 사실을 확인했다.

연구팀은 이에 따라 다운증후군이 태아 뇌의 AP4-제미닌 복합체가 감소해 DYRK1A 유전자를 억제하지 못해 발생하는 것으로 보인다고 밝혔다.

김경근 교수는 "AP4-제미닌 복합체를 다운증후군 태아의 뇌에 주입할 경우 앞으로 유전자 치료가 가능할 것"이라고 말했다.

임도원 기자 van7691@hankyung.com