서울 을지중앙병원 불임센터 박원일 교수는 최근 일본 도쿄에서 열린
"제51차 일본 산부인과 국제학술대회"에서 "국제과학인상(International
Scientist Award)" 우수 논문상을 받았다.

난장이로 태어나 오래살지 못하고 사망하는 선천성 기형인 "치사성
이형성증"의 유전적 원인을 국내 최초로 밝혀낸 공로를 인정받은 것.

논문제목은 "치사성 이형성증에서 섬유아세포 성장인자 수용체의 돌연변이
염기서열 분석".

박 교수는 논문에서 임신 25주때 초음파검사결과 형태학적 이상을 보인
태아가 사산된뒤 조직학적 검사와 간 조직의 유전자 염기서열을 분석했다.

그 결과 한국인의 경우 1108번 염기의 돌연변이에 의한 이상이 발병원인
이라고 밝혔다.

인구 1만8천~2만5천명당 1명꼴로 발생하는 선천성 이형성증은 출산전
초음파검사 등에 의해 발견이 가능한 것으로 확인됐다.

이에따라 분자생물학적 유전자 염기서열 분석을 통해 보다 정확한 진단을
할수 있게 됐다.

< 정종호 기자 rumba@ >

( 한 국 경 제 신 문 1999년 4월 17일자 ).