[조인수의 희귀질환 이야기] 진단 피라미드, 진단 방랑을 억제하기 위한 그물망

글 조인수 사노피아벤티스코리아 의학부 이사

희귀질환의 경우 증상이 있어 병원에 가도 절반 정도의 환자는 병명을 알 수 없는 ‘미진단’ 선고를 받는다. 그럼 어떤 병인지를 찾아 헤매는 ‘진단 방랑’이 시작된다. 이를 막기 위해 세계 각국은 유전자 전장 검사 등을 통한 진단체계를 구축하고 있다.

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