지노믹트리의 ‘얼리텍-B’, 식약처로부터 방광암 체외진단검사 3등급 제조허가 획득

바이오마커 발굴부터 임상 성공까지, 오랜 중개연구 결실로 방광암 진단 체계의 혁신 이끌어…

암 분자진단 전문기업 지노믹트리(228760, 대표이사 안성환)는 방광암 체외 분자진단 의료기기 ‘얼리텍-B(EarlyTect-B)’의 3등급 제조허가(허가번호: 체외 제허 26-19호)를 식품의약품안전처로부터 공식적으로 획득했다고 8일 밝혔다.

‘얼리텍-B’는 지노믹트리 연구개발팀이 오랜 기간 중개연구를 통해 발굴, 확보한 방광암 바이오마커인 ‘PENK DNA 메틸화’를 자체 개발한 진단제품이다. 고정밀 DNA 메틸화 측정 기술인 LTE-qMSP를 적용해 방광암 진단제로 임상 개발한 비침습적 소변검사법이다.

이번 제조허가는 대규모 전향적 다기관 확증 임상시험을 통해 임상적 유효성이 통계적으로 입증된 객관적 결과라는 점에서 의미가 크다. 확증 임상시험은 서울대병원을 포함해 전국 10개 대학병원이 참여했으며, 방광경 검사를 앞둔 총 1,097명의 미세 혈뇨 및 육안적 혈뇨 환자를 대상으로 진행됐다.

이들은 방광경 검사에 이은 조직검사 결과를 표준 참조로 삼아 ‘얼리텍-B’의 검사 성능을 평가했다. 확증 임상시험의 일차목표는 ‘임상적으로 의미가 큰 고등급 또는 침윤성 방광암’ 진단 성능을 평가하는 것이었으며, 최종 분석 결과 ‘얼리텍-B’는 민감도 89.1%, 특이도 87.8%, 음성 예측률 97.7%를 기록하며 우수한 성능을 입증했다. 이는 기존 검사법인 NMP22(민감도 51.5%)와 요세포검사(40.1%)에 비해 획기적으로 개선된 수치로, 방광암 소변 기반 분자진단 기술의 새로운 기준을 제시할 것으로 평가된다.

방광암에서 가장 흔한 초기 신호는 무통증 혈뇨다. 건강검진에서 자주 발견되는 미세 혈뇨는 일반 성인의 약 2.4~31.1%에서 확인될 정도로 매우 흔하며, 눈에 보이는 육안적 혈뇨 역시 성인층에서 빈번하게 발생한다. 그러나 혈뇨 환자 가운데 실제 방광암으로 진단되는 비율은 약 10 % 내외로 낮다.

현재 의료 현장에서는 지속적인 혈뇨가 발생하면 방광암 가능성을 배제하기 위해 방광경 검사를 우선 시행하고, 이상이 발견되면 조직을 채취해 조직검사로 확진하는 방식이 표준 절차로 자리 잡고 있다. 하지만 이 과정에서 실제 암이 아닌 환자에게도 어쩔 수 없이 불필요한 방광경 검사가 이루어지는 구조가 지속되고 있다. 또한 표준검사법인 방광경의 확진율이 높지 않아 초진 단계의 진단 효율이 충분하지 않다는 점이 절차상의 한계로 지적되고 있다. 이러한 진단 구조는 환자에게 불편과 의료비 부담을 초래하여, 시급히 개선해야 할 대표적 미충족 의료수요로 평가되고 있다.

이와 같은 임상 현실 속에서, ‘얼리텍-B’는 임상시험에서 높은 음성 예측률을 보여 불필요한 방광경 검사를 줄일 수 있는 핵심적인 근거를 제공한다. 또한 높은 민감도는 방광경 검사 단계에서 방광암 발견율을 향상시킬 수 있음을 시사한다. 특히, 임상적으로 의미가 큰 초기 단계의 고등급 방광암을 더 빨리 발견할 수 있다는 점에서 임상적 효용성이 크며, 이는 초기 병기 진단과 즉각적인 치료 개입을 통해 실질적인 임상적 유용성을 제공할 것으로 평가된다.

지노믹트리의 안성환 대표는 “혁신적 의료기기란 단순히 첨단적 기계나 새로운 기술적용만으로 충족되는 것이 아니라, 실제 임상 현장에서 제기되는 주요 문제를 해결하는 데 유용하게 활용될 수 있어야 진정한 가치를 발휘한다.”고 강조했다. 또한, “전례 없는 규모와 완성도를 갖춘 이번 임상시험은 국내 비뇨의학과 의료진의 뛰어난 연구 역량과 국제적 경쟁력을 입증한 의미 있는 성과.”라고 평가했다.

회사는 “국내 성인 인구 중 수백만 명 규모의 미세 혈뇨·육안적 혈뇨 유병자가 존재하며, 이들 중 반복적인 미세 혈뇨 증상이 지속되거나 육안적 혈뇨가 발생한 고위험군 환자들에게 ‘얼리텍-B’ 검사를 통해 방광경 검사와 조직검사를 연계하면 임상적 유용성이 충분히 충족될 것.”이라며 기대감을 밝혔다.

이어 “방광암은 재발률이 매우 높은 암이므로, 향후 재발 모니터링 검사로의 확장 적용을 위한 임상 개발을 적극 추진할 계획”이라고 덧붙였다.