"임신 초기 유산의 유전체 이상, 정밀검사법으로 정확도 높인다"

가톨릭대 서울성모병원 연구팀, '마이크로어레이 검사법' 유용성 확인

임신 초기 유산의 절반가량에서 발견되는 태아의 염색체 이상을 가장 정확히 분석해내는 유전자 정밀검사법이 확인됐다.

가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수·이종미 임상강사·산부인과 박인양 교수 연구팀은 2017년 11월부터 2018년 7월까지 서울성모병원에서 임신 초기(18주 이전)에 유산 진단을 받은 환자의 수태산물을 대상으로 유전체 이상을 검출하는 검사법 3가지를 비교 연구했다고 24일 밝혔다.

연구팀은 세포를 배양해 염색체를 관찰하는 염색체 핵형분석법과 두 가지 마이크로어레이 검사법의 정확도와 한계점을 비교했다.

마이크로어레이 검사는 DNA를 추출해 유전체의 미세한 양적 변화를 검출하는 검사다.

연구 결과 총 63증례 중 31증례(49.2%)에서 유전체 이상이 발견됐다.

마이크로어레이 기법 중 단일염기다형성(SNP) 어레이 검사에서 유전체 이상이 93.5% 검출돼 가장 우수한 결과를 보였으며, 염색체 핵형분석법은 76%로 가장 낮았다.

연구팀은 배양 실패나 모체 세포의 과증식으로 인해 염색체 핵형분석이 불가능했던 상당수에 마이크로어레이를 적용하자 안정적이고 정확하게 분석할 수 있었다고 밝혔다.

박인양 교수는 "SNP어레이 등을 이용한 유전체 분석은 부부에게 유산의 이유를 더욱 명확히 제공할 수 있어 불안감을 줄이고 다음 임신을 계획하는 데 많은 도움을 줄 수 있다"고 말했다.

연구 결과는 분자 진단 분야 국제학술지(Molecular Diagnosis & Therapy) 온라인판에 게재됐다.

/연합뉴스