국가 바이오 빅데이터 구축사업 '첫 희귀질환 환자' 등록

서울대병원 희귀질환센터, 4세 유전자 이상 의심 소아환자 등록

서울대병원 희귀질환센터는 '국가 바이오 빅데이터 구축사업'을 위한 첫 환자 등록을 마쳤다고 14일 밝혔다.

국가 바이오 빅데이터 구축사업은 희귀질환 환자의 임상 정보와 유전자 데이터 등을 수집해 질병을 규명하고 치료법 등을 연구하는 국가사업이다.

보건복지부는 지난달 말부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업에 참여할 희귀질환 환자를 모집해왔다.

이에 따라 서울대병원 희귀질환센터는 전국 16개 희귀질환 협력기관의 중앙지원센터로서 환자 모집을 총괄하고 있으며, 지난달 30일 첫 환자를 등록했다.

첫 환자는 2017년 근육 이상으로 처음 서울대병원에 내원한 소아 환자 김모 군(4)이다.

김 군은 걷기나 계단 오르기에 어려움을 보이는 등 임상 소견이 듀센형 근육병(DMD)과 일치했으나 기존 유전자 검사에서는 이 질환을 유발하는 돌연변이 위치를 찾을 수 없었다.

이처럼 김 군은 '유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되고, 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1, 2차 유전자 검사를 시행했으나 음성으로 확인된 경우'로 환자 모집 조건에 부합했다.

이 사업에 참여하는 희귀질환 환자는 유전자 전체를 검사하는 전장 유전체 분석(WGS)을 거쳐 진단참고용 보고서를 발급받는다.

질병 원인 규명의 기회가 추가로 제공돼 추후 진료에도 도움 될 것으로 기대된다.

김 군의 어머니 이모 씨(36)는 "질병의 원인을 규명하면 관련 임상시험 등의 참여를 기대해 볼 수 있고, 추후 치료제 개발에도 도움이 될 수 있다는 설명을 듣고 이번 사업 참여를 결심했다"고 말했다.

정부의 국가 바이오 빅데이터 구축사업에 참여하고자 하는 희귀질환 환자는 서울대병원을 포함한 16개 희귀질환 협력기관이나 국가 바이오 빅데이터 구축사업 사무국에 문의하면 된다.

모든 희귀질환 환자가 등록할 수 있는 것은 아니다.

참여 가능한 환자는 '유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환자'로 진료 후 의료진이 가능 여부를 최종 판단한다.

/연합뉴스