툴젠, 국제학회서 샤르코마리투스병 유전자가위 연구 발표

이재영 툴젠 책임연구원이 ESGCT에서 'CMT 1A' 프로그램 연구성과를 발표하고 있다. 툴젠 제공

툴젠은 샤르코마리투스병 1A형(CMT1A)에 대한 유전자치료제의 연구 성과를 유럽세포유전자치료학회(ESGCT) 학회에서 발표했다고 19일 밝혔다. ESGCT는 세포유전자치료 분야에서 가장 권위있는 학회란 설명이다.

샤르코마리투스병(CMT)은 현재까지 알려진 유전성 질환 중에서 가장 발생빈도가 높은 희귀질환이다. 치료제가 없는 난치성 신경질환으로, 손발기형 근위축 감각소실 보행장애 등의 증상을 보인다.

현재까지 규명된 CMT의 원인 유전자는 90여종이다. 환자의 약 절반은 'PMP22' 유전자의 중복 돌연변이에 의한 CMT1A를 앓고 있다. 한국에 9000여명, 세계에 약 140만명의 환자가 있는 것으로 추산된다.

툴젠 관계자는 "같은 유전질환이라도 사람마다 돌연변이가 다르기 때문에 각각의 유전자교정 치료제를 개발하는 것은 사업적으로 어렵다"며 "CMT1A는 한가지 유전자 변이를 세계 100만명 이상의 환자가 공유하고 있어, 이에 대한 치료제만 개발해도 많은 환자에게 적용할 수 있다"고 말했다.

툴젠의 CMT1A 치료제는 PMP22 유전자가 발현되는 데 중요한 기능을 하는 조절 부위를 자른다. 개발은 샤르코마리투스병의 권위자인 삼성서울병원 신경과의 최병옥 교수 연구진과 진행되고 있다.

김종문 툴젠 대표는 "학회에서의 관심으로 다양한 분야의 전문가와 기술 교류가 가능할 것"이라며 "연구단계 결과만으로도 큰 주목을 받은 만큼, 비임상 및 임상실험도 성공적으로 완료해 유전자가위 치료제 기업으로 선도적 역할을 하겠다"고 말했다.

한민수 한경닷컴 기자 hms@hankyung.com