국내 연구진이 희귀 난치병인 부신백질이영양증을 치료할 수 있는 가능성을 열었다.

교육과학기술부는 21세기프런티어사업단의 지원을 받은 김동욱 연세대 의대 교수팀이 환자유래 역분화줄기세포(iPS Cells · 체세포 생체시계를 거꾸로 돌린 미분화상태의 줄기세포)를 만들어 부신백질이영양증의 원인을 확인하고 신약개발 플랫폼을 제안했다고 30일 발표했다.

부신백질이영양증은 'ABCD1'이라는 유전자가 결손돼 세포에 독성 물질이 계속 쌓여 뇌세포가 사멸하고 결국 사망에 이르는 질환이다. 세포 내에서 역할을 다한 특정 독성 지방산은 세포 내 소기관으로 이동해 분해돼야 하는데, 이 유전자에 이상이 생기면 이 메커니즘이 정지된다.

연구진은 부신백질이영양증 환자로부터 iPS 셀을 만들고 여기서 만들어진 하위 세포물질에 대한 여러 화학적 처리를 한 결과 ABCD1의 대체 유전자인 ABCD2의 발현이 증가하면서 해당 지방산이 줄어드는 것을 확인했다. 김 교수는 "ABCD2 유전자발현을 더 높이는 약물을 찾는다면 신약으로서 가치가 충분할 것"이라고 말했다. 이 연구결과는 신경학 권위지 '애널스 오브 뉴롤로지'에 실렸다.

이해성 기자 ihs@hankyung.com