고셰병 파브리병 등 희귀질환을 치료하는 의약품은 상업성이 없다는 이유로 제약업계엔 '계륵'같은 존재였다. 환자 수가 수천~수만명에 불과하기 때문이다. 암과 고혈압 등을 치료하는 신약 개발이 봇물을 이루는 데 반해 현재 5000여종으로 추정되는 희귀질환 치료제 개발은 전체의 10%에도 미치지 못하는 실정이다. 이런 의약품에 '오펀 드러그(orphan drug)'란 별명이 붙은 사연이다.

오펀 드러그가 글로벌 제약 시장의 니치버스터(niche buster · 틈새 히트상품)로 재조명받고 있다. 신약 개발 경쟁으로 블록버스터급 아이템이 고갈된 데다 유일한 치료제로서의 희소성,각국 정부의 의료 지원 정책으로 안전한 수익성을 보장받고 있기 때문.미국 일본 유럽 등은 최고 10년간 시장 독점권 부여와 재정 지원 등을 골자로 한 희귀 의약품 규약(orphan drug act)을 잇따라 제정했다.

한국도 지난해 7월부터 희귀난치성 질환자의 의료비 본인 부담률을 종전 20%에서 10%로 인하하는 등 관련법을 정비했다.

이 같은 정책은 희귀 의약품 개발에 단비가 되고 있다. 미국의 경우 '가뭄에 콩나듯' 개발됐던 희귀 의약품은 1995년 이후 160종이나 미 식품의약국(FDA) 승인을 통과했다. 이에 따라 희귀 의약품의 위상도 '오펀 드러그'에서 개발회사에 엄청난 수익을 안겨주는 '포천 드러그(fortune drug)'로 바뀌는 추세다.

미국의 바이오회사 젠자임은 고셰병(빈혈증,간과 비장의 확대 같은 증상을 유발하는 질병),파브리병(선천성 대사이상 등 증세를 일으키는 유전병) 등의 치료제를 판매해 지난해 매출 46억달러(약 5조1500억원)를 올렸다. 특히 고셰병 치료제인 '세레자임'의 경우 지난해 판매액이 12억달러를 웃돈다. 이 회사는 또 다른 희귀병인 폼페병과 뮤코다당증 치료제를 세계 최초로 개발,글로벌 마케팅을 강화하고 있다.

희귀 의약품은 한국 바이오기업 등 후발 제약업체들에도 글로벌 시장에 진입할 기회를 주고 있다.

특히 2012년 전 세계 시장 규모 900억달러의 블록버스터급 의약품 성분 특효가 만료돼 이미 국내외 바이오업체들 사이에 바이오시밀러(바이오복제약) 개발 경쟁이 본격적으로 불붙기 시작했다. 이수앱지스 등 국내 바이오업체들도 시장성이 확인된 희귀병 치료제 개발 경쟁에 가세하고 있다.

손성태 기자 mrhand@hankyung.com