팔다리가 제멋대로 움직이는 퇴행성 신경질환인 ‘헌팅턴병’의 새로운 발병 원인이 밝혀졌다.

송지환 차의과대학 줄기세포연구소 교수팀은 쥐를 이용한 동물실험 결과 헌팅턴병을 유발하는 헌팅턴 단백질이 뇌 조직으로 전파되는 것을 관찰했다고 9일 밝혔다.

헌팅턴병은 염색체 4번에 위치한 헌팅턴 유전자의 변이로 발병하며 무도병, 우울증 등이 나타난다.

연구팀은 헌팅턴병에 걸린 환자의 피부세포와 이로부터 유래한 유도만능줄기세포(iPSC)를 쥐의 뇌실에 이식했다. 이식 후 30주 이후부터 최초 이식했던 환자유래세포는 사라졌지만, 헌팅턴 단백질은 그대로 남아 이식된 쥐의 뇌 조직으로 전파된 것을 확인했다.

이지현 기자 bluesky@hankyung.com