세포 내 미세한 변화 읽어내
진단ㆍ치료ㆍ신약 개발에 활용
삼성암센터, 암진단 키트 개발
바이엘, 치매 진단 시약 임상3상
진단ㆍ치료ㆍ신약 개발에 활용
삼성암센터, 암진단 키트 개발
바이엘, 치매 진단 시약 임상3상
개인의 유전적 특성을 고려한 맞춤의학 시대를 열고 세포 수준의 미미한 병적 변화까지 집어내는 데 '분자진단'이 유용한 도구로 쓰이고 있다.
1990년대 이전만 해도 질병의 원인이나 치료 결과를 예상하는 데는 혈액이나 소변의 특정 지표물질을 정성 · 정량 분석하는 게 일상적이었다. 하지만 이런 지표들은 병리적 변화를 간접적으로 반영하기 때문에 진단에 오류가 많았다. 보다 확실한 것은 조직검사지만 살아있는 사람으로부터 뇌나 췌장 같은 조직을 떼어내는 것은 빈대 잡으려고 초가삼간 태우는 것에 비유할 수 있다.
◆전체 유전자 분석으로 질병 예측
분자진단의학 중 가장 관심이 높은 DNA 및 유전자 분석은 분석기간이 단축되고 소요되는 비용이 점점 내려가면서 대중화가 앞당겨지고 있다. 박웅양 서울대 의대 생화학과 교수는 "그동안 의학계가 큰 기대를 걸었던 단일유전자변이(SNP) 분석은 질병조기 진단에 큰 도움이 되지 않는 것으로 판명났다"며 "바이오인포매틱스(생물정보학)의 발전으로 유전자에 대한 완전한 해석이 이뤄져야 한다는 전제가 붙긴 하지만 한 사람의 유전자를 통째로 분석,질병의 발병 가능성과 치료결과를 조기에 예측해 대처하는 방안이 가장 효과적일 것"이라고 강조했다.
이에 따라 로슈，일루미나，라이프테크놀로지 등 3대 글로벌 유전자 분석진단기기 회사들은 빠른 속도에 저렴한 비용으로 한 사람의 전체 DNA를 분석하는 NGS 진단기기 개발경쟁에 나서고 있다.
◆발병 관련 유전자로 조기 진단 가능
많은 환자와 정상인의 유전자를 면밀히 분석하면 특정 질병을 매개하는 유전자를 규명해 진단키트로 개발할 수 있다. 백순명 삼성암센터 암연구소장이 개발한 '온코타입 Dx' 진단키트는 이에 바탕한 세계적 제품이다. 핵산중합효소연쇄반응(PCR)을 통해 21개 암 관련 유전자의 반응 여부를 살피면 특정 종양이 10년 내에 어느 정도 재발하는지 가늠할 수 있다. 특히 유방암 환자 중 항암제를 투여해도 효과를 보지 못하는 약 50% 이상의 환자를 사전에 가려낼 수 있어 불필요한 치료를 피하게 하는 이득도 가져다준다. 백 소장은 현재 한국인의 위암 관련 300여종의 유전자를 바탕으로 민감도와 특이도가 높은 유전자키트를 개발해 빠르면 2013년 상품화할 계획이라고 밝혔다.
분자진단의학 중에서 단백질 및 대사체 분석은 상대적으로 연구가 침체돼 있다. 인간의 세포는 불과 3만여종의 유전자에 의해 조절되는데 이들 유전자로부터 파생된 단백질은 30만여개에 달해 단백질이 진단에 중요한 단서가 되지 못한다는 것이다.
◆미세한 병적 변화도 영상으로 구현
분자영상의학은 첨단 방사선영상진단기기 및 조영제 개발에 들어간 기술을 바탕으로 계속 진화하고 있다. 독일 베를린의 바이엘헬스케어연구소는 치매를 유발하는 베타-아밀로이드가 뇌조직에 쌓이는 것을 양전자방출단층촬영(PET) 영상을 통해 선명하게 그려내는 '플로베타벤' 진단시약을 개발 중이다. 이 신약후보물질은 베타-아밀로이드와 선택적으로 결합해 염색반응을 일으키는 스틸벤에 PET 영상을 구현하는 방사성 물질인 FDG를 합성한 것이다. 이 연구소의 바바라 푸츠 연구원은 "치매는 사후에 뇌를 갈라 조직검사를 해봐야 확진할 수 있고 현 진단 기준으로는 증상이 경미한 초기 경도인지장애(MCI)를 놓치기 쉽지만 플로베타벤을 활용하면 MCI의 조기진단이 가능하고 확진의 보조 수단으로 활용할 수 있다"고 말했다. 현재 플로베타벤은 임상 3상을 진행 중이며 핵심 제조 노하우는 국내 바이오벤처인 퓨처켐이 보유하고 있다.
박 교수는 "분자진단의학은 효율적인 바이오마커(생체표지자)를 발굴한 다음 이를 이용해 보다 효과적인 진단시약 및 신약을 개발하는 한편 전체 유전자를 신속히 분석해 질병 예측과 건강관리에 활용하는 것으로 요약할 수 있다"며 "개인 맞춤의학의 기본이 된다"고 말했다.
정종호 기자 rumba@hankyung.com
◆ 분자진단
molecular diagnosis. 세포 내에서 일어나는 다양한 분자 수준의 변화를 수치나 영상으로 평가하는 진단기법.병리적 변화를 간접적으로 판독하는 혈액 · 소변검사보다 정확도가 높고 조직검사를 피할 수 있다. DNA 및 유전자 분석,단백질 또는 대사체 분석,분자영상의학으로 나눌 수 있다.
1990년대 이전만 해도 질병의 원인이나 치료 결과를 예상하는 데는 혈액이나 소변의 특정 지표물질을 정성 · 정량 분석하는 게 일상적이었다. 하지만 이런 지표들은 병리적 변화를 간접적으로 반영하기 때문에 진단에 오류가 많았다. 보다 확실한 것은 조직검사지만 살아있는 사람으로부터 뇌나 췌장 같은 조직을 떼어내는 것은 빈대 잡으려고 초가삼간 태우는 것에 비유할 수 있다.
◆전체 유전자 분석으로 질병 예측
분자진단의학 중 가장 관심이 높은 DNA 및 유전자 분석은 분석기간이 단축되고 소요되는 비용이 점점 내려가면서 대중화가 앞당겨지고 있다. 박웅양 서울대 의대 생화학과 교수는 "그동안 의학계가 큰 기대를 걸었던 단일유전자변이(SNP) 분석은 질병조기 진단에 큰 도움이 되지 않는 것으로 판명났다"며 "바이오인포매틱스(생물정보학)의 발전으로 유전자에 대한 완전한 해석이 이뤄져야 한다는 전제가 붙긴 하지만 한 사람의 유전자를 통째로 분석,질병의 발병 가능성과 치료결과를 조기에 예측해 대처하는 방안이 가장 효과적일 것"이라고 강조했다.
이에 따라 로슈，일루미나，라이프테크놀로지 등 3대 글로벌 유전자 분석진단기기 회사들은 빠른 속도에 저렴한 비용으로 한 사람의 전체 DNA를 분석하는 NGS 진단기기 개발경쟁에 나서고 있다.
◆발병 관련 유전자로 조기 진단 가능
많은 환자와 정상인의 유전자를 면밀히 분석하면 특정 질병을 매개하는 유전자를 규명해 진단키트로 개발할 수 있다. 백순명 삼성암센터 암연구소장이 개발한 '온코타입 Dx' 진단키트는 이에 바탕한 세계적 제품이다. 핵산중합효소연쇄반응(PCR)을 통해 21개 암 관련 유전자의 반응 여부를 살피면 특정 종양이 10년 내에 어느 정도 재발하는지 가늠할 수 있다. 특히 유방암 환자 중 항암제를 투여해도 효과를 보지 못하는 약 50% 이상의 환자를 사전에 가려낼 수 있어 불필요한 치료를 피하게 하는 이득도 가져다준다. 백 소장은 현재 한국인의 위암 관련 300여종의 유전자를 바탕으로 민감도와 특이도가 높은 유전자키트를 개발해 빠르면 2013년 상품화할 계획이라고 밝혔다.
분자진단의학 중에서 단백질 및 대사체 분석은 상대적으로 연구가 침체돼 있다. 인간의 세포는 불과 3만여종의 유전자에 의해 조절되는데 이들 유전자로부터 파생된 단백질은 30만여개에 달해 단백질이 진단에 중요한 단서가 되지 못한다는 것이다.
◆미세한 병적 변화도 영상으로 구현
분자영상의학은 첨단 방사선영상진단기기 및 조영제 개발에 들어간 기술을 바탕으로 계속 진화하고 있다. 독일 베를린의 바이엘헬스케어연구소는 치매를 유발하는 베타-아밀로이드가 뇌조직에 쌓이는 것을 양전자방출단층촬영(PET) 영상을 통해 선명하게 그려내는 '플로베타벤' 진단시약을 개발 중이다. 이 신약후보물질은 베타-아밀로이드와 선택적으로 결합해 염색반응을 일으키는 스틸벤에 PET 영상을 구현하는 방사성 물질인 FDG를 합성한 것이다. 이 연구소의 바바라 푸츠 연구원은 "치매는 사후에 뇌를 갈라 조직검사를 해봐야 확진할 수 있고 현 진단 기준으로는 증상이 경미한 초기 경도인지장애(MCI)를 놓치기 쉽지만 플로베타벤을 활용하면 MCI의 조기진단이 가능하고 확진의 보조 수단으로 활용할 수 있다"고 말했다. 현재 플로베타벤은 임상 3상을 진행 중이며 핵심 제조 노하우는 국내 바이오벤처인 퓨처켐이 보유하고 있다.
박 교수는 "분자진단의학은 효율적인 바이오마커(생체표지자)를 발굴한 다음 이를 이용해 보다 효과적인 진단시약 및 신약을 개발하는 한편 전체 유전자를 신속히 분석해 질병 예측과 건강관리에 활용하는 것으로 요약할 수 있다"며 "개인 맞춤의학의 기본이 된다"고 말했다.
정종호 기자 rumba@hankyung.com
◆ 분자진단
molecular diagnosis. 세포 내에서 일어나는 다양한 분자 수준의 변화를 수치나 영상으로 평가하는 진단기법.병리적 변화를 간접적으로 판독하는 혈액 · 소변검사보다 정확도가 높고 조직검사를 피할 수 있다. DNA 및 유전자 분석,단백질 또는 대사체 분석,분자영상의학으로 나눌 수 있다.
