심해지면 귀와 눈이 멀고 잘 걷지도 못하는 희귀 유전 질환이 국내 연구진에 의해 세계 처음으로 발견돼 'CMTX5'로 명명됐다. 삼성서울병원 김종원 교수(사진)팀은 13세된 남자 환자로부터 청각 시각 말초신경에서 이상을 일으키는 새로운 유전성 질환을 찾아내 미국에서 발간되는 신경학 학술지 '뉴럴러지'에 발표,등록했다고 14일 밝혔다. 지난 1976년 고려대 이호왕 교수가 유행성 출혈열의 원인 병원체를 발견,'한탄 바이러스'로 이름붙인 적은 있으나 국내 연구진이 국제적으로 질환을 등록한 것은 이번이 처음이다. 이 환자는 태어날 때부터 난청이었으며 성장할수록 시력 저하를 호소하고 다리 근육 신경이 약화되는 등 말초신경 전체에 이상을 보였다. 김 교수는 임상적인 증상과 가족 내 유전자에 대한 연관분석을 한 결과,지금까지 보고되지 않은 X염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질환임을 확인했다고 설명했다. 오춘호 기자 ohchoon@hankyung.com