유전성 대장암유발 돌연변이 발견

유전성 대장암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이가 발견됐다.

박재갑 국립암센터 원장은 서울대 의대 암연구소 신기혁 박사,신주호 연구원과 공동 연구한 결과 ''hMSH2''라는 유전자 돌연변이를 발견했다고 21일 발표했다.

이번 연구결과는 암 전문 학술지인 ''캔서 리서치'' 1월호에 게재됐다.

연구팀은 DNA복제 과정에 오류가 생길 때 이를 교정하는 역할을 하는 ''hMSH2''라는 유전자의 프로모터(유전자 발현을 촉진하는 부위)에 돌연변이가 있다는 것을 밝혔다.

유전성 대장암은 멘델 우성 유전을 하기 때문에 이런 유전자를 갖고 있으면 대장암을 비롯해 각종 암에 걸릴 위험성이 증가된다.

박재갑 원장은 "유전성 대장암은 전체 대장암의 1∼5%를 차지하며 이론적으로 돌연변이 유전자를 갖고 있는 사람의 50%이상이 암에 걸린다"며 "이번 연구결과는 유전성 대장암의 분자유전학적 연구심도를 높이고 이와 관련한 진단용 DNA칩을 만드는데 도움이 될 것"이라고 말했다.

정종호 기자 rumba@hankyung.com