마크로젠은 26일 일명 'KoGenome Project'를 추진, 한국인의 유전정보 개요를 밝혔을 뿐만 아니라 질병 발생과 밀접한 전체 유전자의 3%에 해당하는 1억개 남짓의 염기서열을 해독해 냈다고 밝혔다. 질병과 생체 기능에 중요한 역할을 하는 유전자가 몇번 염색체의 어느 위치에 존재하며 주요 질병을 발생시키는 유전자의 염기서열이 어떻게 이뤄졌는가를 밝힌 것이다. 이는 한국이 미국 영국 일본 등과의 유전정보 전쟁에서 교두보를 확보하고 독자적인 연구수행 능력의 기반을 마련한 것으로 평가된다. 특히 이번 유전자 초안은 유전 정보의 전부를 확보한 것은 아니지만 아예 없는 것보다는 훨씬 유리한 것을 의미하며 중국 일본 몽골 터키 등 한국인과 유사한 인종의 유전 정보를 연구하는데 주도적 지위를 선점했다는 면에서 높이 살 만하다. ◇ 산업적 의미 =마크로젠이 이번에 확보한 약 10만개의 BAC는 국내외 연구자들에게 제공됨으로써 유전자 기능 찾기에 큰 도움이 될 것으로 보인다. 우선 이를 이용해 유전자의 기능과 생체 기능에 유익한 물질을 탐색하는 생물정보학(Bioinformatics) 및 단백질공학(Proteogenomics)의 연구가 활성화될 것으로 전망된다. 이런 기초 학문의 연구 성과는 신약 개발로 이어져 효과 좋고 부작용 없는 신약을 신속하고 경제적으로 개발하는데 큰 도움이 된다. 국내 제약업체의 신약개발 기반이 탄탄한 만큼 앞으로 유전자 발현 부위를 차단하거나 질병 유전자의 단백질 산물 합성 또는 수용체에서의 작용을 막는 방법으로 신약을 손쉽게 개발할 수 있을 것으로 기대된다. 나아가 사람마다 유전자 차이에 따른 약제의 감수성이 다르므로 이를 이용해 맞춤 신약도 개발할 수 있다. 또 신약 개발을 수행하는 데 필요한 실험용 동물을 만드는 것도 쉬워진다. 질병 유전자를 생쥐에 주입함으로써 고혈압 암 당뇨병 간염 등에 걸린 질병모델 동물을 만들면 임상시험의 정확도가 높아져 제약사의 시행착오를 줄일 수 있다. ◇ 의학적 의미 =마크로젠은 현재 암 당뇨병 고혈압 등 한국인에게 빈발하는 7가지 질환을 설정하고 이와 연관된 1천5백개 유전자를 선별, 대강의 BAC를 확보했다. 이를 이용해 특정 질환을 갖고 있는 환자의 공통된 단일염기변이(SNP)를 규명하면 어떤 염기서열의 배열이 변함으로써 질환이 생기는지 알 수 있다. 마크로젠은 7가지 질환마다 2천5백∼3천명의 환자군을 설정, 구체적인 SNP 정체를 밝히겠다는 구상이다. 질병을 조기에 예측하는 진단시약의 개발도 용이해진다. 현재 나오고 있는 칩은 암 진단에 있어 정확도가 떨어지고 시간과 비용이 많이 들지만 게놈 프로젝트가 진행되면 특정 유전자의 증폭 또는 소실을 쉽게 파악할 수 있는 DNA칩을 개발할 수 있다. ◇ 어떻게 개발됐나 =마크로젠은 이번 프로젝트를 위해 지난해 8월 이후 전자동 염기서열 분석기 도입 등에 1백50억원의 연구비를 투입했으며 영국 케임브리지대 박현석 박사와 미국 조지워싱턴대 김형석 박사 등 국내외 생명정보학 권위자 21명을 영입했다. 이 작업에 마크로젠은 당초 2백50억원이 들어갈 것으로 예상했으나 새로운 첨단 장비를 이용함으로써 1백억원을 절감한 1백50억원이 투입된 것으로 집계됐다. 정종호 기자 rumba@hankyung.com