국내에서도 착상되기전의 수정란에 유전질환이 유전됐는지의 여부를
알아볼 수 있게 됐다.

차병원 여성의학연구소(이숙환 차광열)팀은 유전질환을 지닌 여성에게
체외수정후 착상되기 전의 수정란을 대상으로 질환의 유전여부를 진단하는데
최근 성공했다고 발표했다.

이 연구소는 이달초 두셴근위축증유전인자를 갖고 이 병환자인 두 아들을
가진 37세의 어머니에게 체외수정을 시술하고 수정된 수정란의 일부를
생검, 유전자기법(중합효소반응)을 이용해 건강한 수정란임을 진단해냈다.

착상전에 두셴근위축증을 진단해낸 것은 국내에서는 처음이고 현재까지는
벨기에의 앙드레박사팀만이 성공한 것으로 알려져 있다.

두셴근위축증은 3,000명당 1명꼴로 발생하는 반성열성유전질환으로 환자는
전부 남자이며 여자는 보인자형태만 취하는 치명적 유전질환이다.

유전질환을 착상전에 진단하는 것은 90년대들어 활발히 연구되고 있으나
아직까지는 백인에서만 나타나는 치명적 유전질환인 낭포성섬유증을 진단해
내는 정도의 수준이다.

착상전 진단에 성공한 이숙환유전연구소장은 착상전진단에는 체외수정,
미세조작정자주입, 미세조작술, 타세포와의 공동배양을 통한 수정란배양등
고도의 기술과 분할구를 가지고 유전자진단을 내리는 유전자기법이 필요
하다고 말했다.

이소장은 착상후에 하는 융모막검사와 양수천자에 의한 유전질환진단은
임신중절이 불가피하지만 착상전 진단은 산모에게 신체적 정신적 상처가
되는 중절을 피할수 있다는 것에 의미가 있다고 설명했다.

착상전 두셴근위축증진단에 성공함에 따라 차병원은 후레자일X증후군
혈우병 다운증후군및 상동염색체의 유전질환도 착상전 진단이 가능해졌다고
이소장은 밝혔다.