유전자가위 기술은 생명과학 연구를 넘어, 임상 및 산업 현장에서 핵심적인 도구로 사용되고 있다. 2012년 등장한 크리스퍼-카스(CRISPR-Cas) 시스템은 정밀한 유전자 교정의 접근성을 크게 높였으며, 이로 인해 다양한 질환에 대한 치료 가능성과 신약개발 전략이 재정의되고 있다. 이 글에서는 유전자가위의 임상적 활용, 신약개발에서의 역할, 그리고 국내 기술 동향을 중심으로 살펴보고자 한다.
사진 게티이미지뱅크
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유전자가위 기술의 임상적 활용은 주로 유전질환을 중심으로 빠르게 진척되고 있다. 대표적으로 2023년 12월 크리스퍼테라퓨틱스와 버텍스파마슈티컬스가 크리스퍼 기반 겸상적혈구 빈혈증(Sickle Cell Disease, SCD) 및 베타지중해빈혈(β-thalassemia) 치료제 ‘카스게비’(exa-cel 또는 CTX001)’[1]에 대해 미국 식품의약국(FDA)으로부터 최초 승인을 받았다.

유전자가위의 임상 적용 사례

성인의 헤모글로빈(α/β)은 두 개의 α-글로빈 단백질과 두 개의 β-글로빈 단백질로 구성된 복합체인데, β-글로빈 유전자에 돌연변이가 생기는 경우 빈혈증의 원인이 되며 특히 6번째 아미노산인 글루탐산이 발린으로 변이된 경우 겸상적혈구빈혈증의 원인이 된다.