"취약 X증후군 최초 치료제 2상 임상시험 결과 양호"

다운 증후군 다음으로 지적장애와 발달장애를 유발하는 가장 흔한 유전질환인 취약 X증후군(fragile X syndrome)의 최초 치료제로 개발된 실험 신약(BPN14770)이 임상시험에서 효과가 있는 것으로 밝혀졌다.

자폐증과도 연관이 있는 취약X증후군은 X염색체에 있는 FMR-1 유전자 변이로 발생하며 보행·언어발달 지연, 사회성 결핍, 과잉행동 같은 발달장애 외에 기다란 얼굴, 평발, 큰 귀 같은 신체적 기형이 수반된다.

테트라 세러퓨틱스(Tetra Therapeutics) 사와 버펄로대학의 연구 협력 아래 개발된 이 신약은 미국 러시(Rush) 대학 메디컬센터 소아신경과 전문의 엘리자베스 베리-크래비스 교수 연구팀이 진행한 2상 임상시험에서 취약 X증후군 환자의 인지기능과 일상적인 생활기능을 개선하는 효과가 나타났다고 메디컬 익스프레스(MedicalXpress)가 12일 보도했다.

테트라 사의 마크 거니 사장은 이 실험 신약은 취약 X증후군 환자의 인지기능, 특히 언어 기능을 크게 개선하고 전반적인 일상생활 기능에서도 임상적으로 의미 있는 개선 효과를 보였다고 밝혔다.

이 실험 신약은 또 안전하고 내약성도 양호한 것으로 밝혀졌다.

BPN14770은 기억 형성, 학습, 신경염증 등에 핵심적 역할을 수행하는 효소 포스포디에스테라제-4D(PDE-4D)의 활동을 억제한다.

앞서의 실험에서는 취약 X증후군 환자의 손상된 신경세포 연결망의 형성을 촉진하는 것으로 나타났다.

BPN14770의 이러한 인지기능, 기억기능 개선 효과는 알츠하이머 치매, 발달장애, 외상성 뇌손상(traumatic brain injury), 조현병 등 다른 정신질환 치료에도 활용될 수 있을 것으로 기대되고 있다.

/연합뉴스