[Cover Story - INTRO] 유전자가위 치료제는 지금 개발 중!

‘유전자가위’로 질병을 치료하는 시대가 왔다. 유전자가위는 단백질 효소를 이용해 원하는 유전자의 DNA 염기서열을 선택적으로 잘라내거나 수정하는 기술이다. 유전체를 인위적으로 교정해 인체의 질병을 치료하면서 희소·난치병 치료의 ‘게임 체인저’로 기대를 모으고 있다.

지난 5월, 미국 펜실베이니아 의대 연구팀은 희소 유전질환인 중증 카바모일인산합성효소-1(CPS-1) 결핍증을 갖고 태어난 생후 9개월 아기의 맞춤형 유전자 교정 치료에 성공했다. 치료에서는 2020년 노벨상을 받은 ‘크리스퍼(CRISPR)’ 유전자가위 기술의 일종인 ‘염기 교정(base editing)’ 방식을 활용해 결함이 발생한 유전자의 염기서열만 정밀하게 교정했다. 환자의 유전자 결함을 분석한 뒤 이에 맞춰 유전자 교정 도구를 ‘맞춤 제작’하는 치료법이 시행된 첫 사례다.