2023년 12월 8일, 버텍스파마슈티컬스와 크리스퍼테라퓨틱스가 공동 개발한 겸상적혈구빈혈증 치료제 ‘엑사셀(Exacel)’이 유전자 편집 기술을 이용한 치료제로는 처음으로 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았다. 엑사셀에 사용된 유전자 편집 기술은 생물의 유전정보를 구성하는 DNA의 특정 부분을 정밀하게 변경하는 ‘크리스퍼-카스9(CRISPR-Cas9)’ 기술이다. 이 기술은 질병의 원인이 되는 유전자의 변경이나 특정 유전자의 기능 강화 등을 가능하게 한다. 사실 ‘크리스퍼-카스’ 시스템이 최초로 보고된 건 일본에서다.

1987년 오사카대학교의 이시노 요시즈미 교수 그룹이 크리스퍼-카스 시스템의 존재를 최초로 보고했다. 이시노 교수팀은 대장균의 iap 유전자 안에 회문 구조를 가진 특이적인 반복 서열이 존재한다는 것을 발견했다.

15년 후인 2002년 네덜란드의 루드 얀센 연구팀이 1987년에 발견된 반복 서열들이 원핵생물에도 존재하는 것을 밝혔고, 이 서열들을 ‘크리스퍼(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, CRISPR)’라고 명명했다.

또 크리스퍼 서열을 가진 원핵생물에 특이적인 유전자인 ‘Cas(CRISPR-associated) 유전자’의 존재를 보고했고, 박테리아가 자신을 공격하는 바이러스를 방어하려고 진화시킨 면역체계가 크리스퍼-카스라는 사실도 발견했다.