"LDL 콜레스테롤 수치 177 넘으면 유전성 고콜레스테롤혈증 의심을"

최지원 기자

입력2021.11.17 16:34 수정2021.11.17 16:34 지면B2

지질동맥경화학회 발표

건강 검진을 할 때 꼭 확인하는 항목 중 하나가 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤이다. LDL 콜레스테롤 수치가 너무 높으면 심혈관 질환이 발생할 가능성이 높기 때문에 유의해야 한다. 일반적으로 고칼로리 식단, 흡연, 잦은 음주 등이 원인으로 꼽힌다. 하지만 최근 LDL 콜레스테롤 수치가 177 이상이면 유전질환이 원인일 수 있다는 연구 결과가 국제학술지 ‘동맥경화와 혈전 저널’에 발표됐다.

한국지질동맥경화학회 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 사업단은 17일 LDL 콜레스테롤 수치가 177 이상이면 FH 가능성을 의심할 수 있다고 밝혔다. FH는 혈중 LDL 콜레스테롤 제거에 관여하는 돌연변이가 발생해 생기는 유전 질환으로, 자녀에게 50% 확률로 유전된다. FH인 경우 혈중 콜레스테롤 수치가 높아져 심혈관질환 위험도가 다섯 배 이상 높아질 수 있다.

FH 사업단은 한국지질동맥경화학회에 등록된 FH 환자 296명의 특징을 분석했다. 일반인의 LDL 콜레스테롤 수치 분포와 비교한 결과 LDL 콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH를 의심해봐야 한다는 결론을 내놨다.

또 외국의 FH 자료와 비교해 국내 환자에게서 나타나는 유전적 특성을 찾았다. 이 질환의 유전적 특성은 국가나 민족에 따라 다른 것으로 알려져 있다. 한국인은 LDLR 유전자에서 두 가지 돌연변이(p.P685L, p.E228)가 비교적 많이 발견됐고, APOB 유전자 변이도 많이 발견됐다. 다른 민족에서는 잘 나타나지 않는 돌연변이다.

FH 사업단장인 이상학 연세대 의대 교수는 “LDL 콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH에 대한 진단이 필요하고, 자녀를 포함한 가족의 추가 검진도 반드시 필요하다”며 “이번 연구로 확인된 한국인 고유의 FH 특성은 국내 FH 진료 방침을 세우는 데 활용할 계획”이라고 말했다.

최지원 기자 jwchoi@hankyung.com

관련 뉴스

1

경인지역 장기이식 싹 틔운 길병원, 뇌사자 장기기증 건수 '전국 톱3'

가천대 길병원 장기이식센터는 ‘경기·인천 지역 장기이식의 역사’로 통한다. 30년 전만 해도 장기이식 수술을 받으려면 반드시 서울에 있는 대형병원을 방문해야 했다. 장기이식이라는 개념조차 생소했던 시절에 서울을 제외한 지역에서 관련 수술을 하는 병원은 거의 없었기 때문이다.그랬던 1991년 가천대 길병원은 장기이식센터를 열었다. 경인 지역 최초였다. 그해 신장이식에 성공한 데 이어 1995년에는 심장·각막 이식도 문제 없이 해냈다. 1997년엔 ‘국내 최초 심폐 동시 이식’과 ‘인천 지역 최초 간이식 수술’ 타이틀도 거머쥐었다.2013년엔 혈액형 불일치 신장이식, 조직형 불일치 이식수술 등 고난도 수술에도 성공했다. 2002년에는 뇌사자를 총체적으로 관리하는 ‘뇌사 판정대상자 관리 전문기관’(HOPO)으로 지정됐다. HOPO가 되려면 장기이식센터 내 인력·시설·장비 등을 충분히 갖춰야 하고, 전문적인 장기이식이 가능해야 한다.경인 지역에 장기이식의 싹을 틔운 가천대길병원은 현재 뇌사자 장기기증 건수가 전국 ‘톱 3’에 든다. 지난해 23건을 기증받았다. 인하대병원, 인천성모병원 등 주변 병원의 장기이식센터는 물론 웬만한 서울 대형병원도 뛰어넘는 실적이다. 외과·내과의 긴밀한 협업 덕분에 전남·부산 등 지방에서 장기이식 등록을 위해 가천대길병원을 찾는 환자도 많다. 가천대 길병원 장기이식센터는 이 같은 공로를 인정받아 2014년 장기기증 및 이식 활성화 우수기관에 선정돼 보건복지부 장관상을 받았다.가천대 길병원의 장기기증 건수가 전국 상위권을 유지할 수 있었던 비결은 무엇일까. 박연호 가천대 길병원 장기이식센터장은 “이식센터에서 일하는 코디네이터들이 적극적으로 뛴 덕분”이라고 말했다. 뇌사자 관리를 하지 않는 2차 병원에서 뇌사 추정자가 발생하면 HOPO로 환자를 이송해 기증 업무를 진행해야 한다. 2차 병원에서 직접 HOPO로 환자를 이송하는 게 일반적이지만 가천대길병원은 코디네이터가 24시간 대기하고 있다가 뇌사 추정자가 발생하는 즉시 그 지역으로 가서 기증 가능 여부를 확인하고 이송해온다. 한 코디네이터는 경기 평택의 한 병원에서 뇌사추정자 발생 신고를 받고 새벽에 출동하기도 했다.장기기증 절차 도중에 심정지가 온 뇌사자에게 심폐소생술(CPR)을 하며 신장 이식에 성공한 경우도 있다. 뇌사추정자는 상태가 불안정하기 때문에 기증 절차 도중에 사망하는 경우가 많다. 박 센터장은 “장기를 이식하는 환자가 심정지되면 이식장기의 수명이 짧아진다”며 “짧은 시간 안에 수혜받을 환자를 정하고, 최대한 빨리 적출 수술을 완료해야 한다”고 말했다. 그러면서 “보통 이런 경우엔 수술을 포기하는 경우가 많은데, 가천대길병원에선 심정지가 온 뇌사자에게 CPR을 하며 기증에 성공한 경험이 두 차례나 있다”고 말했다.이식팀의 적극성도 남다르다. 지난 1월 가천대 길병원 장기이식센터엔 간 이식이 필요한 교통사고 외상환자가 들어왔다. 장기이식의 성공 확률을 장담할 수 없을 정도로 상태가 심각했지만, 간 이식팀은 포기하지 않고 수술을 진행했다. 수술 후에도 꾸준히 관리한 결과 100여 일 만에 환자가 의식을 되찾았다. 지난해 4월에는 이식 가능 시간이 4시간밖에 남지 않은 심장을 KTX를 통해 병원으로 옮겨와 무사히 심장이식 수술을 마치기도 했다. 박 센터장은 “병원에서 장기이식의 중요성을 인지하고 적극 협력한 덕분에 환자를 살릴 수 있었다”고 말했다.가천대 길병원은 장기기증에 대한 인식 개선에도 앞장서고 있다. 가천대 길병원 장기이식센터는 2019년 보건복지부와 장기기증 활성화를 위한 생명나눔 음악회를 열었다. 올해는 코로나19에 지친 의료진을 격려하기 위해 한국장기조직기증원(KODA)과 커피를 제공하며 기증희망등록 서약 행사를 함께 진행했다.이선아 기자 suna@hankyung.com
2

'노화세포 억제'가 생명 연장의 관건…특이약물 활용한 치료제 개발 치열

현대 의학이 빠른 속도로 발전하고 있지만 아직 개척하지 못한 영역이 있다. 바로 ‘노화’다. 오랜 시간 동안 과학자들은 더 오래 건강하게 살 수 있는 방법을 연구했지만 이렇다 할 치료법을 개발하지 못했다. 하지만 최근 유전학, 세포 생물학 분야에서 획기적인 연구들이 연이어 발표되며, 수명을 연장시킬 수 있는 가능성도 조금씩 커지고 있다. 과학자들은 노화로 인해 몸에서 나타나는 공통적인 변화를 구체화하고 근본적인 원인을 찾으며, 노화의 타깃을 ‘개체’에서 ‘세포’로 좁혀가고 있다. ○노화세포 치료 가능성 대두우리 몸은 세포로 이뤄져 있으며, 나이가 듦에 따라 세포도 늙는다. 세포는 나이가 들면 더 이상 분열하지 못하는 노화세포로 변한다. 노화세포는 죽음에 이를 정도의 손상을 입었지만, 여전히 죽지 않고 살아 있는 세포로서 자신이 원래 수행하던 정상적인 기능을 수행하지 못할 뿐만 아니라 주변 세포를 노화세포로 변형할 수 있는 분비 물질을 배출한다. 죽어야 하는데 죽지 않고 주변 세포를 노화세포로 변형시키는 특성 때문에 노화세포는 흔히 ‘좀비 세포’라고 불린다.노화세포는 나이가 들수록 여러 장기에 점점 축적된다. 노화세포의 분비물은 혈관을 타고 여러 장기로 퍼져나가 노화세포의 축적을 촉진한다. 노화 세포의 축적은 만성 신장 질환, 퇴행성 관절 질환, 바이러스에 대한 면역 반응 감소, 알츠하이머병과 같은 다양한 노인성 질환을 불러일으킨다.실제 노화세포를 특이적으로 제거할 수 있는 약물이 노인성 질환을 치료할 수 있을 뿐만 아니라 수명도 연장할 수 있음이 생쥐 실험을 통해 밝혀졌다. 제약업계에서는 약물 스크리닝을 통해 노화세포를 특이적으로 제거할 수 있는 약물을 개발하고 있으며, 노화세포만이 특이적으로 가지고 있는 표면 단백질을 인지하는 ‘키메릭 항원 수용체 T세포(CAR-T) 치료제’도 연구되고 있다. 학계에서도 노화세포의 분비물만을 억제해 노화세포를 제어하거나 노화세포를 정상세포로 되돌리는 등 다양한 방식으로 노화 치료 연구를 진행하고 있다. ○노화 치료제 개발 전쟁의 시작의료 서비스 품질이 상향 평준화되면서 인류의 기대수명은 빠르게 높아지고 있다. 이에 따라 노화세포 치료제를 선점하기 위한 골드러시는 시작됐지만, 우리가 실제 노화세포 치료제를 처방받기까지는 아직 넘어야 할 문제가 남아있다. 세계보건기구(WHO)가 2018년 고령(old age)에 대한 질병코드(MG2A)를 부여하면서, 노화를 대상으로 하는 여러 치료제의 임상시험이 가능해졌다. 하지만 여전히 노화가 치료 대상이 될 수 있다는 사회적 인식이 부족하고, 임상시험을 수행하는 데도 사회적, 윤리적 제약이 존재한다. 노화 치료제가 개발되더라도 모든 인류에게 차별 없이 치료제를 공급할 수 있는 것은 아니기 때문이다.또 아직까지는 노화를 정확히 평가할 수 있는 지표가 마련돼 있지 않기 때문에 노인성 질환 개선을 지표로 삼을 수밖에 없다. 따라서 노화세포의 축적 여부, 노화 속도 등을 정밀하게 측정할 수 있는 지표 마련이 시급하다. 추가적으로 장기마다 노화세포의 특성이 다르기 때문에 노화세포 치료제가 정확히 표적 장기에 전달하고 이를 확인하는 것 역시 매우 중요하다.최근 영국을 필두로 여러 나라가 노화를 전문적으로 연구하는 기관을 설립해 노화 연구의 주도권을 잡기 위해 애쓰고 있다. 우리나라가 노화 치료제 개발 전쟁에서 뒤처지지 않기 위해서는 국가 차원에서 기초 연구부터 치료제 개발까지 전 주기적인 연구개발 투자가 필요하다.
3

이튼큐 플러스, 잇몸 튼튼…부작용 없는 치주질환 치료제

종근당 ‘이튼큐 플러스’(사진)는 작은 알약 크기로 복약편의성이 뛰어난 치주질환 치료제다.이튼큐 플러스는 옥수수불검화정량추출물 단일제제인 이튼큐에 목련과 식물 후박추출물을 추가한 생약 성분 복합제다. 주성분인 옥수수불검화정량추출물은 치주인대의 재생을 도와 치아가 흔들리는 것을 막고 치조골을 재건시켜 잇몸 속 기초를 튼튼하게 한다. 후박추출물은 치주질환의 원인균에 대한 항균효과와 항염효과가 우수해 잇몸 염증에 대한 저항력을 강화해준다. 또 장기 복용에도 부작용이 없는 생약 성분 치료제로 안전성이 입증됐다는 것이 종근당의 설명이다.이 약은 종근당이 독자개발한 정제 축소기술인 iLET(Innovative Low Excipient Tablet) 특허공법을 적용해 지금까지 출시된 동일성분 제품 중 정제 크기를 가장 작게 줄였다. 이튼큐 플러스는 원반형 정제로 지름이 9.3㎜에 불과하다. 특히 함께 복용하는 약이 많은 중·장년층 환자의 복약편의성이 크게 개선됐다. 알약 크기가 작은 만큼 약물의 분해 시간도 단축했다.종근당 관계자는 “치주질환 치료제는 장기복용하는 환자가 많은 만큼 용법·용량에 맞춰 복용하는 복약순응도가 치료 효과에 큰 영향을 미친다”며 “복약편의성을 개선하고 안전성이 입증된 이튼큐 플러스가 치주질환 치료에 큰 도움을 줄 것”이라고 말했다.이우상 기자 idol@hankyung.com