"정상 체중이어도 대사질환 부르는 유전자 변이 발견"

강남세브란스병원·테라젠바이오, 대사질환 관련 유전자 변이 확인

정상 체중이지만 고혈압, 고지혈증 등 대사질환 발병 위험이 높은 사람과 과체중, 비만이더라도 건강한 사람의 차이를 설명할 수 있는 유전자 변이가 발견됐다.

연세대학교 강남세브란스병원 가정의학과 이지원·박재민 교수와 유전체 분석 기업 테라젠바이오 연구팀은 대사질환과 관련된 유전자 변이를 발견했다고 3일 밝혔다.

연구팀은 한국인유전체역학조사사업(KoGES)에 참여한 40∼79세 성인 4만9천915명을 정상체중과 비만으로 나눈 뒤 혈압, 혈당 등 대사적 위험 요인(2개 미만·2개 이상)에 따라 4개 그룹으로 나눠 전장유전체연관분석(genome-wide association study, GWAS)을 시행했다.

대표적인 대사질환인 대사증후군은 ▲ 복부비만 ▲ 고혈압 ▲ 고혈당 ▲ 좋은 콜레스테롤(HDL) 혈중 수치 표준 이하 ▲ 중성지방 과다 등 5가지 중 3가지 이상이 해당하는 경우다.

이런 사람들은 심혈관질환, 당뇨병이 나타날 가능성이 크다.

연구 결과 정상 체중이면서도 대사적 위험 요인이 2개 이상인 그룹에서는 특정 유전자 영역(GCKR·ABCB11·CDKAL1·LPL·CDKN2B·NT5C2·APOA5·CETP·APOC1)에서 변이가 관찰됐다.

비만이면서 위험요인이 2개 이상인 그룹에서도 세 가지 유전자 영역(LPL·APOA5·CETP)에서 변이가 관찰됐다.

정상 체중이면서도 대사적 위험 요인이 2개 이상인 그룹과 공통된 부분이다.

즉, 체중과 관계없이 이 세 가지 유전자 영역에서 변이가 있으면 대사적으로 건강하지 못하다는 사실을 보여주는 대목이라고 연구팀은 설명했다.

체중이 정상이더라도 일부 유전자에 변이가 있으면 대사 질환의 위험이 커진다는 점도 시사한다고 연구팀은 밝혔다.

이 교수는 "정상 체중인데도 대사적 위험이 있는 사람과 비만이지만 대사질환 위험이 적은 사람의 유전적 차이는 향후 당뇨병, 이상지질혈증, 심혈관 질환 등 만성 질환 예방을 위한 개인 맞춤형 치료의 근거가 될 수 있을 것"이라고 말했다.

연구 결과는 국제학술지 '사이언티픽 리포트'(Scientific Reports) 최근호에 게재됐다.

/연합뉴스