2년간 시범사업 진행…1만명 임상정보·유전체 데이터 구축 목표
정부, 바이오 빅데이터 구축 본격화…30일부터 희귀질환자 모집

보건복지부와 과학기술정보통신부, 산업통상자원부는 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업에 참여할 희귀질환 환자를 모집한다고 29일 밝혔다.

정부는 이번 시범사업을 2년간(2020∼2021년) 진행하게 되는데 올해 모집하는 환자 5천명과 이미 데이터를 확보한 선도사업 환자 5천명을 연계해 총 1만명의 임상정보와 유전체 데이터를 구축한다는 계획이다.

시범사업 참여 대상은 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 의심되는 희귀질환 환자로, 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.

참여를 원하는 환자는 전국에 지정된 16개 희귀질환 협력 기관을 방문해 등록할 수 있으며, 참여 환자들은 유전체 전체를 분석하는 '전장 유전체 분석'(WGS)을 통해 희귀질환의 원인을 규명할 기회를 갖게 된다.

정부는 참여자들에게 비식별 아이디를 부여해 개인의 민감 정보 유출 우려를 해소한다는 방침이다.

수집된 임상정보와 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축되며, 참여자의 진료와 산·학·연·병 연구자들의 연구에 활용된다.

/연합뉴스

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