[건강한 인생] 암 유전자 검사, 꼭 받아야 돼?

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대장암·유방암 등 가족성·유전성 5~10%…가족력 있다면 검사 필요

암 가족력이 있다면 유전자 검사를 해볼 필요가 있다. 최은경 서울대병원 강남센터 외과 교수가 암 유전자 검사에 대해 설명하고 있다. /서울대병원 강남센터 제공

얼마 전 할리우드 스타 앤젤리나 졸리가 유방암 발병 위험이 높다는 BRCA1, BRCA2 변이유전자가 발견됐다는 이유로 암 예방 차원에서 유방 절제수술을 받았다는 뉴스가 화제가 됐다. 졸리는 2007년 유방암으로 사망한 어머니의 전철을 밟지 않기 위해 유방절제 수술을 받았다고 한다.

‘건강염려증’에 가까운 과잉대응인가 했더니 졸리의 이모인 데비 마틴도 지난달 26일 유방암으로 세상을 떠나 유전성 암에 대한 현대의학의 연구결과가 단순히 학문적 성과에 그치는 게 아니라 실제 생명에 직결됨을 깨우치는 계기가 됐다. 암과 관련된 유전자 스크리닝 방법과 효용성 등을 서울대병원 강남센터 김동희 소화기내과 교수, 최은경 외과 교수, 김경원 내분비내과 교수의 도움말로 알아본다.

○암환자 10명 중 1명 ‘유전’

유전성 종양은 암 발병률의 5~10%를 차지하는 것으로 추산된다. 대표적인 게 대장암과 유방암이다.

대장암은 전체의 5~15%가 가족성 또는 유전성이다. 가족성이 10%, 유전성이 5% 정도다. 가족력으로 부모·자식·형제 중 1명이 대장암이면 대장암 발생 위험은 그렇지 않은 사람에 비해 2.3배, 2명 이상이 대장암인 경우에는 4.3배까지 증가한다.

유전성 대장암에는 유전성 비용종성 대장·직장암(HPNCC), 유전성 용종증후군 등이 포함된다. 관련 유전자가 잘 밝혀져 있으며, 이런 경우가 아닌 가족성 대장암은 유전자가 명확히 밝혀져 있지 않다.

○가족력 있다면 검사받아야

유방암은 어머니나 자매가 유방암에 걸린 경우 그렇지 않은 경우에 비해 발병 가능성이 2~3배 높아진다. 어머니와 언니 모두 유방암이 있으면 유방암 발병 가능성이 8~12배 높은 것으로 연구돼 있다.

전체 유방암 중 유전자변이에 의한 유방암 발병은 상대적으로 흔치 않고 BRCA1 또는 BRCA2 유전자가 변이된 여성이 유방암에 걸리는 경우가 대부분이다. 대체적으로 유방암 발병 유전자인 BRCA1 또는 BRCA2가 양성인 여성은 65%가 유방암에 걸린다는 보고가 있다.

김동희 교수는 “유방암을 일으키는 유전자 BRCA1 또는 BRCA2의 유전자변이 종류는 인종에 따라 천차만별이므로 일률적으로 볼 수 없는 문제”라고 말했다. 그는 “상당수 암 유발 유전인자는 암에 잘 걸릴 수 있는 체질을 의미할 뿐 가족 모두 암에 걸리는 것은 아니다”며 “가족력이 있으면 유전자 검사를 받아보고 이후 조기검진 및 정기 검진을 통해 암이 확산되기 전에 치료하는 자세가 필요하다”고 말했다.

요즘 여성은 물론 남성들 사이에서도 발견율이 높아지고 있는 갑상샘암도 대부분 유전적 요인과 상관없이 산발적으로 발생하지만 일부에서는 가족성 소인을 갖고 있다. 가족성 (비수질성) 갑상샘암은 갑상샘암의 약 5%에서 나타난다.

이준혁 기자 rainbow@hankyung.com