유전형 크로이츠펠트-야콥병 환자 가족, 질병청서 무료 진단검사

질병관리청은 3급 법정 감염병인 크로이츠펠트-야콥병(CJD)을 조기에 발견하고 감시할 수 있도록 유전형 CJD 환자의 가족을 대상으로 무료로 유전자 변이 검사를 해준다고 29일 밝혔다.

CJD는 변형 프리온 단백이 중추신경계에 축적되면서 발생하는 신경 퇴행성 질환으로, 인지기능 장애와 시각장애, 보행장애, 근긴장 이상 등의 신경학적 증상이 급속하게 진행돼 중증도가 높다.

감염경로에 따라 산발성, 유전형, 의인성으로 분류된다.

CJD 환자는 지난해 국내에서 62명 발생했으며, 최근 5년간 연평균 60명 수준으로 발생하고 있다.

질병청은 이달 1일부터 유전형 CJD 환자의 직계가족 중 당사자가 희망하는 경우 유전자 변이에 대한 진단검사를 무료로 진행하고 있다.

유전형 CJD로 판정받은 환자의 조부모, 부모, 형제·자매, 자녀, 손자녀 등 직계가족은 누구나 전국 신경과 의료기관에서 검사를 받아 유전자 변이 여부를 확인할 수 있다.

질병청은 또 의료현장 불편을 최소화하고 검체 관리를 강화하기 위해 기존에 질병청과 한림대학교로 나뉘어있던 CJD 의심사례 진단검사 기관을 지난 1일부터 질병청 1곳으로 일원화했다고 밝혔다.

/연합뉴스