한 해 시력교정술을 받는 사람 수가 약 15만 명에 육박하고 있는 가운데 대한안과의사회에서 진행한 연구 결과, 라식수술 후 만족도는 90% 이상이며, 부작용 비율은 약 0.7%라고 밝혔다. 0.7%에 해당하는 경우는 1년 이상의 장기적인 부작용을 겪는 환자에 대한 수치이다. 수술 건수와 그 비율을 따져보면 매우 적은 수치라고 생각할 수도 있으나, 가장 민감하고 중요한 신체기관인 눈에 생기는 부작용은 그 확률이 낮더라도 절대 간과할 수 없다.



시력교정술로 인해 심각한 부작용을 겪는 경우, 다시 눈의 상태를 복구하는 것이 매우 어렵다는 점이 치명적으로 작용하고 있다. 특히 각막이상증으로 인한 시력 손상을 겪는 경우 이를 완치할 수 있는 방법이 없을 뿐만 아니라 결국 실명으로도 이어질 수 있어 정확한 검사가 필요하다.



각막이상증은 각막에 생긴 상처가 회복되는 과정에서 단백질이 과잉 생산되어 흰 점이 침착되는 증상을 보이는 안질환으로, 각막이상증 돌연변이 보유자는 각막을 깎아내어 시력을 교정하는 라식, 라섹 수술 시 급격한 시력 저하를 초래할 수 있다. .



2014년까지 전 세계 30개국에서 진행된 연구 결과에 의하면, 특정 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 각막이상증이 생기는 것으로 알려졌다. 이러한 돌연변이는 총 63가지가 발견되었으며, 이 중에서도 가장 많이 발견되는 다섯 가지 종류가 알려졌다.



다섯 가지 각막이상증의 종류는 다음과 같다.



1. 제 1형 과립각막이상증(GCD1)

유년기에 증상이 시작되어 시력의 소실을 일으킨다. 회백색의 침착물이 각막 중앙에 발생하며, 미국과 유럽 등지에서 자주 발견된다.



2. 아벨리노 각막이상증(GCD2, ACD)

10~20대 사이에 주로 증상이 생기기 시작하며 각막 중심부에 흰 침착물이 생긴다. 대부분의 경우 점진적으로 진행되어 시력 저하가 나타나며, 국내에는 약 1/870의 발병률을 보이고 있다.



3. 제 1형 격자형 각막이상증(LCD1)

10세 전후로 증상이 시작되며 지속적인 시력 이상을 일으킨다. 회백색 침착물이 발생하여 점진적으로 수와 크기가 늘어나며, 3세부터 42세까지 발병시기가 매우 다양하다. 각막이상증 환자의 14%를 차지한다는 보고도 있음.



4. 레이스버클러스 각막이상증(RBCD)

10~20대 사이에 회백색 단백질이 침착되기 시작하며, 각막의 바깥쪽에서부터 시작되어 흐르는 듯한 모양이 형성된다. 2세경부터 통증을 수반하는 각막 손상이 발생할 수 있다.



5. 티엘벵케 각막이상증(TBCD)

유년기 혹은 10대에 증상이 나타나며, 지속적인 시력 이상을 유발한다. 각막의 흰 점이 벌집모양과 유사하게 형성되며, 주로 바깥쪽 중앙부에서 증상이 시작된다.



이에 대해 압구정성모안과 사우진 원장은 더 좋은 시력을 얻기 위해 받는 수술이 시력손상, 실명과 같은 치명적인 부작용을 일으킬 수 있다는 것을 간과해서는 안되기 때문에, 시력교정술 전에는 가장 흔히 발생한다고 알려진 다섯 가지 각막이상증에 대한 유전자 검사가 반드시 이뤄져야 한다며, 최근, 다섯 가지 각막이상증을 단 한 번의 검사로 모두 검출해낼 수 있는 유전자 검사, 유니버셜 테스트를 도입하여 시행하고 있어 더욱 안전한 시력교정 수술이 가능해졌다고 밝혔다.



뿐만 아니라 기존의 각막이상증을 가진 환자분들의 자녀들은 유니버셜테스트를 받아 본인의 유전형(genotype)이 발병 가능한 상태인지를 확인하여 정기적인 검진과 각막손상을 유발할 수 있는 수술 등에 대해 확실하게 인지하고 있는 것이 중요하다고 조언했다.



압구정성모안과에서 최근 도입한 유니버셜 테스트는 870case의 대규모 임상 시험을 통해 민감도 및 특이도 100%를 확보 하였으며, 기존의 아벨리노 각막이상증 검사와 동일한 검사 시간과 과정을 거치면서도 단 한번의 검사로 다섯 가지 각막이상증 돌연변이 여부를 모두 확인할 수 있어 시간적, 경제적으로 매우 효율적인 검사라고 할 수 있다.


김준구
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