DNA칩은 반도체를 만드는 실리콘 재질의 웨이퍼 위에 수백개 또는 수만개의 유전자를 고밀도로 배열해 놓은 것이다.

지난 92년 애피메트릭스사와 IBM이 처음 개발한 DNA칩은 반도체 제조기술을 응용해 유전자의 근본물질인 DNA물질을 로봇 작업으로 조밀하게 심는다.

예를 들어 유방암유전자가 ATGCATTTT…라고 할때 이와 짝을 이루는 염기서열은 TACGTAAAA…이다.

TACGTAAAA…를 DNA칩에 이식한 후 환자의 혈액을 섞어 놨을때 반응이 일어나면 환자가 유방암에 걸렸거나 장차 걸릴 소지가 있는 것으로 진단할 수 있다.

웨이퍼 위에 심어진 DNA물질에는 반응이 일어날 경우 형광을 내는 물질이 부착돼 있어 형광스캐너로 DNA칩의 반응여부를 쉽게 알 수 있다.

DNA칩에는 수십∼수만개의 유전자를 나타내는 DNA를 심을 수 있는데 한 칩에 10만원 가량의 제작비가 드는 데다가 1회용이므로 다른 진단법에 비해 경제적이지 않다.

따라서 조기진단이 어려운 폐암이나 선천성기형아의 조기감별을 위해 선별적으로 사용되는 추세다.