인간게놈프로젝트는 인간유전자 지도를 완성해 궁극적으로 "유전병사냥"에
나서기 위한 것이다.

질병을 근본적으로 치료할 수 있는 방법을 개발하자는 뜻.

유전자 이상으로 발생하는 질병중 대표적인 것이 암(Cancer)이다.

암은 세포분열을 통제하는 특정 유전자의 한 부분이 변형을 일으켜 세포의
무한증식을 초래해 발생하는 것으로 알려지고 있다.

일반적으로 세포는 분열과정에서 옆세포와 정보를 주고받으며 일정수준에
도달하면 분열을 멈추도록 돼있다.

암 이외에도 백혈병 혈우병 등 혈액질환, 알츠하이머형 치매 파킨슨병 등
뇌신경계 질환, 각종 종양, 대사분비계 이상, 류머티스, 근위축증, 남성
탈모증도 유전자 변형으로 일어난다.

혈우병은 혈액응고인자와 관련된 유전자, 진행성 근위축증은 디스트로핀이라
는 근육단백질 관련 유전자의 변이로 발생한다.

이처럼 정상적인 유전자에 변이가 일어나 발생하는 질병은 수도 없이 많다.

독감이나 후천성면역결핍증(AIDS)처럼 외부에서 바이러스나 세균이 침투해
발생하는 질병이 아니면 대부분이 유전자 이상으로 인한 질병으로 보면 된다.

노화도 시간이 지남에 따라 유전자의 변이가 일어나 발생하는 것으로 추정
되고 있다.

또 정상적으로 23쌍인 염색체(유전자다발)의 숫자가 달라져 발생하는 질병도
있다.

21번 염색체가 하나 더 많아 생기는 다운증후군이 대표적이다.

다운증후군은 신생아 6백명당 1명꼴로 발생하는 것으로 집계되고 있다.

이외에도 X염색체가 하나 부족해 여아들이 난소가 없거나 발육부진을 보이는
터너증후군, X염색체가 하나 더 많아 지능장애를 보이는 3X증후군 등이 있다.

< 김도경 기자 infofest@ >


[ 유전자를 담고 있는 염색체 수의 변화로 인한 질병 ]

<> 다운증후군 - 21번 염색체가 1개 더 있다.
<> 파타우증후군 - 13번 염색체가 1개 더 있다.
<> 에드워드증후군 - 18번 염색체가 1개 더 있다.
<> 터너증후군 - 여성에게 성을 결정하는 X염색체가 1개 없다.
<> 3X증후군 - 여성에게 X염색체가 1개 더 있다.
<> 클라인휄터증후군 - 남성에게 X염색체가 1개 더 있다.
<> 프래자일X증후군 - X유전자가 깨져있다.


( 한 국 경 제 신 문 1998년 12월 21일자 ).

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