국내에서도 유전성 시신경병증을 유전자검사를 통해 진단할수 있는 길이
열렸다.

4일 서울대병원 장봉린 교수팀은 서울시립 보라매병원팀(박혜원.황정민)
공동으로 보라매 병원에서 13세 남아를 상대로 유전학적 진단을 실시,양성
결과를 얻었다고 밝혔다.

교정시력 0.1이하(법정맹인)상태에 이를 수 있는 악성 시신경병증에 대한
유전학적 진단은 구미 및 일본에서 이루어지고 있으나 국내에서는 이번이
처음이다.

이 질환으로 진단이 되면 치료는 거의 불가능하지만 유전을 방지할 수 있
는 시술이 가능하다.

시신경병증은 미토콘드리아 DNA의 부분적인 변이로 인해 생기는데 어떤
유전적 질환보다도 심각한 유전양상을 보이고 있다.

특히 이 결함유전자 보유자나 환자가 여성인 경우 자녀에의 유전율이 100
%에 가까워 정확한 진단을 통한 예방이 과제였다.


(한국경제신문 1995년 8월 5일자).

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