남자신생아에게서 발생하는 보편적 유전병인 혈우병A를 임신중의
태아에게서 조기에 진단해내는 새로운 방법이 연세대의대 산부인과학교실
양영호교수와 한국과학기술원 유전공학연구소 유향숙연구원에 의해
공동개발됐다고 연세의료원이 7일 밝혔다.

이번에 개발된 새로운 진단법은 융모막융모검사법(CVS)과 중합효소반응법
(PCR)을 응용한 것으로 혈우병 보인자의 가족을 추적검사한 결과
정상적인 X염색체와 구별이 가능한 X''염색체를 구별해 내는데
성공함으로써 이루어졌다.

양교수팀은 혈우병을 가진 아들을 출산한 경험이 있는 임산부를 대상으로
임산부와 임산부의 남여동생및 부모,혈우병을 가지고 있는 첫째 아들등
모계가족의 혈액과 태아의 융모로부터 DNA를 추출했다. 이 유전자내의
특이인자를 검색키위해 PCR로 이 부위를 증폭,DNA파편을 얻어내 이를
비교한 결과 외할머니에게서 혈우병이 유전됐으나 태아는 혈우병에 걸리지
않은 것으로 밝혀져 현재 임신을 지속하고 있다고 밝혔다.

종전에는 임신중에 태아경을 이용하여 태아의 혈액을 채취하거나
탯줄에서 태아의 혈액을 채취해 진단하는 방법을 써왔으나 이것이 상당히
고도의 기술을 요하고 검사결과가 불확실한데다 임신 18주이후에나
가능하다는 점에서 실용화되지 못했었다.

혈우병 A는 혈액응고인자중 제 8인자의 결핍에 의해 일어나는 병이며
남자신생아 1만명당 1명의 비율로 발생하는 보편적인 유전병으로 부상시
혈액이 응고되지 않아 출혈이 계속되는 병이다.

<김정아기자>

ⓒ 한경닷컴, 무단전재 및 재배포 금지