◇ 박테리아 인조 염색체 (BAC.Bacterial Artificial Chromosome) :박테리아 염색체를 사람 염색체의 저장 도구로 만든 것으로 보통 2백∼3백kb(1kb는 1천 염기쌍)의 커다란 인간 DNA를 담을 수 있다. ◇ 단일염기변이 (SNP.Single Nucleotide Polymorphism) : 휴먼게놈 프로젝트에서 발표된 표준 염기서열과 특정 질환군의 염기서열을 비교했을 때 염기서열이 한두개 바뀐 것이다. 보통 1천2백50개 염기중 하나꼴로 SNP가 생긴다.