연세대학교 세브란스병원 대장항문외과 김남규·한윤대 교수팀은 암 조기진단 키트 제조업체인 지노믹트리와 새로운 대장암과 대장용종 조기진단 검사법의 유용성을 입증해 학계에 보고했다고 27일 밝혔다.
새로운 검사법은 조기 대장암을 진단할 수 있는 후성유전적 바이오마커(생체지표) '신데칸-2 (SDC2) 메틸화'를 활용해 DNA를 분석하는 것이다.
연구팀은 병원을 찾은 585명(대장암 245명·대장용종 62명·정상 245명·위암 23명·간암 10명)을 대상으로 대변 DNA 임상시험을 수행했다.
그 결과 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별이나 나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단하는 민감도(진양성률)가 90.2%, 실제 질병이 없을 때 '없음'으로 검사결과를 보이는 특이도(진음성률)가 90.2%를 나타냈다.
특히 대장암 0∼2기까지의 민감도는 89.1%(128명 중 114명에게서 반응)를 기록했다.
이는 대장암을 조기 진단하는데 충분한 유효성이 있다는 점을 확인한 것이라고 연구팀은 설명했다.
연구팀에 따르면 연간 1회씩 국가 검진 사업으로 무료 시행되는 면역화학 분변잠혈검사는 조기 대장암 민감도가 50% 수준에 불과하다.
새로운 검사법은 대장암으로 발전할 가능성이 높은 대장용종의 보유 여부 역시 가늠할 수 있는 것으로 나타났다.
10㎜ 이상의 대형용종에 대한 임상시험 결과 양성률을 보였다.
다만 위암과 간암에서는 반대로 양성률이 낮아 대장암 진단만 가능하다는 점이 확인됐다.
김 교수는 "새로운 검사법은 대변을 이용한다는 점에서 기존의 분변잠혈검사와 유사하나 훨씬 높은 정확도로 대장암 보유 여부를 예측할 수 있다"며 "질병 검사와 치료에 드는 사회적 비용 절감 효과가 클 것으로 기대한다"고 말했다.
이번 연구결과는 '임상후생유전학'(Clinical Epigenetics) 최신호에 게재됐다.
/연합뉴스