▲ 돌연변이 AB형, 돌연변이 AB형 첫 발견



돌연변이 AB형인 `시스-AB`(cis-AB) 혈액형이 국내에서는 처음으로 발견됐다.



조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에 이런 내용의 논문을 게재했다고 20일 밝혔다.



연구팀에 따르면 시스-AB형 판정을 받은 주인공은 29세 여성이다. 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 혈액검사에서 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.



보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어지는 혈액형이다. ABO식 혈액형 앞에 붙은 `시스`(cis)라는 용어 자체가 프랑스어로 `한쪽에 있다`는 의미를 담고 있다.



그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형이다. 혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.



연구팀은 "본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례"라고 의미를 부여했다. 이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 `시조`(始祖.founder)가 된 셈이다.



연구팀은 "시스-AB형 중에서도 `AB01`형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 `AB09`형은 국내외를 통틀어 유일하다"는 의견을 내놨다.



때문에 포괄적인 명칭은 시스-AB형으로 동일하지만 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다는 것이다.



조덕 교수는 "시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 가족간 불필요한 오해가 발생할 수도 있다"면서 "특히 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다"고 말했다.


김혜림기자 beauty@beautyhankook.com
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