휴먼패스는 산모의 혈액에서 태아 DNA를 분리해 검사하는 방식의 기형아검사법(NIFTY)을 개발해 전국 병원을 통해 서비스하고 있다고 28일 밝혔다. 양수 또는 융모막 검사를 통해 이뤄지는 종전 검사법에 비해 정확도를 높였고 검사 결과도 2주 내에 확인할 수 있다고 회사 측은 설명했다.

기형아는 배아세포분열 중 23쌍 46개로 구성된 염색체가 이배체가 아닌 삼배체로 형성되면서 발생한다. 대표적인 삼염색체 증후군으로는 다운증후군과 에드워드증후군, 파타우 증후군 등이 있다.

30대 중년 이후의 산모는 기형아 검사를 위해 주로 양수 또는 융모막 검사를 하고 있다. 그러나 이 같은 검사들은 신생아의 이상을 초래할 위험성이 있고, 정확성도 60%로 낮은 편이다.

휴먼패스는 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 분리, 검사를 함으로써 산모와 태아의 위험성을 없앴다. 임상검증 결과 정확성이 99.9%로 나타났다. 검사 기간도 2주로 줄였다.

휴먼패스측은 검사 영역도 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 뿐만 아니라 성염색체 돌연변이에서 발생되는 터너증후군, 클라인펠터증후군도 검사도 가능하다고 밝혔다.

2012년 통계청 보고에 따르면 국내 신생아 수는 매년 47만여명이다. 초혼 연령 상승으로 첫째아기 출산모의 평균연령도 해마다 높아지고 있는 것으로 나타났다.

이승재 휴먼패스 대표는 “결혼 연령대가 높아지면서 기형아 출산에 대한 불안감도 높아지고 있다”며 “보다 많은 병원에서 검진이 가능하도록 제휴폭을 넓혀가고 있다”고 말했다.