인간게놈프로젝트의 궁극적인 목적은 5천여종에 이르는 유전병의 완치다.

이를 위해 DNA 칩과 유전자 치료방식이 활용된다.

즉, DNA 칩으로 질병의 유무를 진단하고 질병이 있을 경우 결함이 발생한 유전자를 정상유전자로 대체해주면 유전병을 완치할 수 있는 것이다.

DNA 칩은 수만~수십만개의 유전자를 한꺼번에 검색하기 위해 만든 생화학 반도체다.

특정질환을 유발하는 유전자의 염기서열을 풀어 각 조각을 유리판위에 붙여 놓은 것이다.

이 위에 검사대상 유전자를 합쳐주면 해당 질환의 발생 여부를 알 수 있다.

또 지금은 그 질병에 걸려 있지 않더라도 언제쯤 걸릴 가능성이 있는지도 예측할 수 있다.

환자가 병원을 방문하면 유전자 칩만 보고 질환의 원인과 예방법을 알려주게 되는 것이다.

유전자 질환을 치료하는 방법은 바로 유전자 요법이다.

유전병은 유전자에 결함이 있을 때 발병한다.

결함 유전자를 정상유전자로 대체해 주면 질병이 완치되는 것이다.

먼저 정상유전체를 운반체 유전자에 삽입시킨뒤 이 운반체를 환자에게 추출한 골수세포에 감염시킨다.

이 운반체는 환자의 골수세포에서 비정상 유전자를 밀어내고 건강한 골수세포를 만들어낸다.

이 정상 골수세포를 환자의 골수에 이식하면 새 골수세포가 분열,정상유전자를 작동시킴으로써 질병을 없앨수 있다.

현재 DNA 칩은 암등 일부 질환용으로 개발되고 있지만 유전자 치료는 복잡한 유전자의 기능이 밝혀져야 하기 때문에 적어도 10년 이상 걸릴 전망이이다.

김태완 기자 twkim@hankyung.com